Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

HELLS

helicase, lymphoid specific

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
10q23.33
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 10: 94.545.788–94.602.099 (GRCh38)
Εξόνια
22 έξώνια σε 56,3 kb
Πρωτεΐνη
838 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
PASG, SMARCA6, LSH, Nbla10143, SALNR
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000348459.10NM_018063.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Συγγενής δυσκεράτωση

    • Σύνδρομα βραχέων τηλομερών

      Διαταραχές βραχέων τηλομερών που οφείλονται σε παραλλαγές σε γονίδια συντήρησης των τηλομερών, όπως τα TERT, TERC, RTEL1 και PARN. Μπορούν να προκαλέσουν ανεπάρκεια του μυελού των οστών, πνευμονική ίνωση και νόσο του ήπατος, ακόμη και χωρίς τα κλασικά δερματικά σημεία.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως μέτρια
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Συνιστάται παρακολούθηση της αίματος, των πνευμόνων και του ήπατος. Η διάγνωση καθοδηγεί την επιλογή δότη και τις θεραπευτικές αποφάσεις για μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων.

Πώς είναι διαταγμένο το HELLS

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 10, με αγκύλη στη θέση του HELLS. HELLS και 8 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 10, από 94.073.944 έως 95.073.943.Χρωμόσωμα 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbPLCE1: 93.993.807–94.332.823, αλυσίδα ευθείαPLCE1NOC3L: 94.320.340–94.362.982, αλυσίδα αντίστροφηNOC3LTBC1D12: 94.402.377–94.537.452, αλυσίδα ευθείαTBC1D12HELLS: 94.545.788–94.602.099, αλυσίδα ευθείαHELLSCYP2C18: 94.682.860–94.736.241, αλυσίδα ευθείαCYP2C18: 94.688.154–94.853.073, αλυσίδα ευθείαCYP2C19: 94.762.536–94.922.264, αλυσίδα ευθείαCYP2C19CYP2C9: 94.938.544–94.990.149, αλυσίδα ευθείαCYP2C9CYP2C8: 95.034.359–95.069.603, αλυσίδα αντίστροφηCYP2C8Διάγραμμα του HELLS: 22 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 10Έξώνιο 1: 94.545.788–94.545.952, 165 βάσειςΈξώνιο 2: 94.546.377–94.546.498, 122 βάσειςΈξώνιο 3: 94.554.126–94.554.248, 123 βάσειςΈξώνιο 4: 94.558.139–94.558.195, 57 βάσειςΈξώνιο 5: 94.562.691–94.562.727, 37 βάσειςΈξώνιο 6: 94.562.812–94.562.876, 65 βάσειςΈξώνιο 7: 94.571.388–94.571.429, 42 βάσειςΈξώνιο 8: 94.573.960–94.574.187, 228 βάσειςΈξώνιο 9: 94.574.554–94.574.736, 183 βάσειςΈξώνιο 10: 94.576.662–94.576.805, 144 βάσειςΈξώνιο 11: 94.581.326–94.581.522, 197 βάσειςΈξώνιο 12: 94.582.963–94.583.059, 97 βάσειςΈξώνιο 13: 94.588.229–94.588.390, 162 βάσειςΈξώνιο 14: 94.590.413–94.590.552, 140 βάσειςΈξώνιο 15: 94.590.638–94.590.776, 139 βάσειςΈξώνιο 16: 94.592.229–94.592.312, 84 βάσειςΈξώνιο 17: 94.592.395–94.592.514, 120 βάσειςΈξώνιο 18: 94.593.499–94.593.615, 117 βάσειςΈξώνιο 19: 94.594.695–94.594.854, 160 βάσειςΈξώνιο 20: 94.596.860–94.596.956, 97 βάσειςΈξώνιο 21: 94.597.035–94.597.111, 77 βάσειςΈξώνιο 22: 94.601.528–94.602.099, 572 βάσεις15101520225′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,1 kb από τα 56,3 kb του γονιδίου· 2.517 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το HELLS

2

θέσεις στο HELLS όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 56,3 kb του HELLS, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,1 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HELLS

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HELLS. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο HELLS: helicase, lymphoid specific. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/hells

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο HELLS: helicase, lymphoid specific [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/hells

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας