Γονίδιο
IPO8
importin 8
- HGNC 9853↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000133704↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 10526↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 12p11.21
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 12: 30.628.988–30.695.869 (GRCh38)
- Εξόνια
- 25 έξώνια σε 66,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.037 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- IMP8
- Προηγούμενα σύμβολα
- RANBP8
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000256079.9NM_006390.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το IPO8, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το IPO8. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το IPO8
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,2 kb από τα 66,9 kb του γονιδίου· 3.114 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το IPO8
15
θέσεις στο IPO8 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 66,9 kb του IPO8, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το IPO8
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το IPO8. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic tortuosity
- Arterial tortuosity
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Aneurysm
- Arterial dissection
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Patent ductus arteriosus
Εμφάνιση 21 ακόμη χαρακτηριστικών
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Carotid artery tortuosity
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Abnormal branching pattern of the aortic arch
- Brain aneurysm
- Carotid artery dilatation
- Coronary sinus enlargement
- Double outlet right ventricle
- Heart stops beating
- Iliac artery aneurysm
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Left aortic arch with retroesophageal right subclavian artery
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Patent foramen ovale
- Prominent superficial blood vessels
- Pulmonary artery aneurysm
- Right ventricular dilatation
- Right ventricular hypertrophy
- Twisted cerebral arteries
Abnormality of head or neck
- Receding chin
- Bifid uvula
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Frontal bossing
- High palate
- Little lower jaw
Εμφάνιση 16 ακόμη χαρακτηριστικών
- Long, narrow head
- Zygomatic flattening
- Abnormally large tongue
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Broad opening between the eyelids
- Broad uvula
- Cleft soft palate
- Cleft tongue
- Depressed nasal bridge
- Everted eyelid
- High, narrow palate
- Prominent nasal bridge
- Small retruded chin
- Sparse scalp hair
- Submucous cleft soft palate
Abnormality of the digestive system
- Inguinal hernia
- Umbilical hernia
- Abdominal bloating
- Abnormal stomach location
- Acid reflux
- Celiac disease
- Chronic constipation
- Chronic diarrhea
Εμφάνιση 6 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Recurrent joint dislocation
- Scoliosis
- Abnormal formation of the hip
- Butterfly vertebrae
- Hunched back
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of limbs
- Dropped arches
- Club feet
- Long slender fingers
- Permanent flexion of the finger
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd toe
- Hip dislocation
- Knock knees
- Long toe
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Abnormality of the eye
- Blue outer white part of eyeball
- Bulging eye
- Drooping upper eyelid
- Severe near sightedness
- Wide-set eyes
- Close sighted
- Deeply set eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο IPO8: importin 8. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ipo8
Dante Labs. Γονίδιο IPO8: importin 8 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ipo8
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες