Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

RRAS2

RAS related 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11p15.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 14.277.922–14.359.183 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 81,3 kb
Πρωτεΐνη
204 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
TC21
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000256196.9NM_012250.6
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Noonan

    • Αυτοσωμικός επικρατής

      Το σύνδρομο Noonan (NS) χαρακτηρίζεται από χαμηλό ανάστημα, τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου και συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Καρδιακή παρακολούθηση, υποστήριξη ανάπτυξης, θεραπεία με αυξητική ορμόνη, γενετική συμβουλευτική, κλινικές δοκιμές με αναστολείς MEK

    • Σύνδρομο Noonan και σύνδρομα σχετιζόμενα με το Noonan

      Μια ομάδα παθήσεων της οδού RAS, που περιλαμβάνουν τα σύνδρομα Noonan, Costello, καρδιοφακιοδερματικό και Legius, με μεταβλητές καρδιακές ανωμαλίες, χαμηλό ανάστημα και χαρακτηριστικά προσωπικά γνωρίσματα.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση αυτής της κατάστασης βοηθά στην παρακολούθηση της καρδιάς, της ανάπτυξης και της ψυχοκινητικής εξέλιξης.

Ευρύτερες ομάδες

  • Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια

    • Αυτοσωμικός επικρατής

      Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το RRAS2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
  • Παραλλαγές με σελίδα
Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του RRAS2. RRAS2 και 5 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 13.818.553 έως 14.818.552.Χρωμόσωμα 1111p15.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2514 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbSPON1: 13.962.372–14.268.133, αλυσίδα ευθείαSPON1RRAS2: 14.277.922–14.359.183, αλυσίδα αντίστροφηRRAS2COPB1: 14.443.357–14.500.027, αλυσίδα αντίστροφηCOPB1: 14.493.783–14.520.344, αλυσίδα αντίστροφηPSMA1: 14.504.211–14.643.635, αλυσίδα αντίστροφηPSMA1PDE3B: 14.643.663–14.874.657, αλυσίδα ευθείαPDE3BΔιάγραμμα του RRAS2: 6 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 6: 14.277.922–14.279.424, 1.503 βάσειςΈξώνιο 5: 14.281.602–14.281.720, 119 βάσειςΈξώνιο 4: 14.294.471–14.294.579, 109 βάσειςΈξώνιο 3: 14.294.760–14.294.862, 103 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 3. Δείτε τιςΈξώνιο 2: 14.295.768–14.295.855, 88 βάσειςΈξώνιο 1: 14.358.763–14.359.183, 421 βάσεις64215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,3 kb από τα 81,3 kb του γονιδίου· 615 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RRAS2

7

θέσεις στο RRAS2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 81,3 kb του RRAS2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,3 kb των εξονίων.

Παραλλαγή με σελίδα (1)

Οι παραλλαγές του RRAS2 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

ΠαραλλαγήHGVS c.Εξόνιο ή ιντρόνιοΘέση (GRCh38)Ταξινόμηση ClinVarΚατάσταση αξιολόγησης
Q72Lc.215A>TΕξόνιο 314.294.844Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RRAS2: RAS related 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rras2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο RRAS2: RAS related 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rras2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας