Γονίδιο
B9D1
B9 domain containing 1
- HGNC 24123(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000108641(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 27077(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 17p11.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 17: 19.343.175–19.362.723 (GRCh38)
- Εξόνια
- 7 έξώνια σε 19,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 204 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- B9, EPPB9, MKS9, MKSR-1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000261499.11NM_015681.6
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το B9D1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Joubert και συναφείς διαταραχές
- Σύνδρομο Joubert
Μια κιλιοπάθεια που χαρακτηρίζεται από δυσπλασία της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφαλικού στελέχους (το σημείο του γομφίου δοντιού), με χαμηλό μυϊκό τόνο, καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης και ανώμαλες κινήσεις των ματιών, μερικές φορές με εμπλοκή των νεφρών, του ήπατος ή των οφθαλμών.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Σύνδρομο Meckel
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Σπάνια, θανατηφόρα, γενετική διαταραχή πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών που χαρακτηρίζεται από την τριάδα: εγκεφαλική δυσπλασία, κυρίως ινιακή εγκεφαλοκήλη, μεγάλοι πολυκυστικοί νεφροί και πολυδακτυλία, καθώς και σχετιζόμενες ανωμαλίες που μπορεί να περιλαμβάνουν σχιστία χείλους/υπερώας, καρδιακές και γεννητικές ανωμαλίες, δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ), ήπαρ ίνωση και οστική δυσπλασία.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το B9D1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 0,9 kb από τα 19,5 kb του γονιδίου· 615 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το B9D1
14
θέσεις στο B9D1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 19,5 kb του B9D1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 0,9 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το B9D1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το B9D1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Limb undergrowth
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Talipes
- Bowing of the long bones
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο B9D1: B9 domain containing 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/b9d1
Dante Labs. Γονίδιο B9D1: B9 domain containing 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/b9d1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες