Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

TRIP13

thyroid hormone receptor interactor 13

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
5p15.33
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 5: 892.884–918.120 (GRCh38)
Εξόνια
13 έξώνια σε 25,2 kb
Πρωτεΐνη
432 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
16E1BP
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000166345.8NM_004237.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Γυναικεία υπογονιμότητα

    • κληρονομική διαταραχή της ωρίμανσης των ωοκυττάρων
      • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

  • Σύνδρομο Μωσαϊκής Ποικίλης Ανευπλοειδίας

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Μωσαϊκά κέρδη και απώλειες ολόκληρων χρωμοσωμάτων, με περιορισμό της ανάπτυξης, μικροκεφαλία και αυξημένο κίνδυνο ραβδομυοσαρκώματος, όγκου Wilms και λευχαιμίας.

      • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Παρακολούθηση για καρκίνο στην παιδική ηλικία για τα πάσχοντα παιδιά· οι φορείς δεν αναμένεται να έχουν επιπτώσεις στην υγεία.

Πώς είναι διαταγμένο το TRIP13

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 5, με αγκύλη στη θέση του TRIP13. TRIP13 και 16 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 5, από 405.502 έως 1.405.501.Χρωμόσωμα 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbPDCD6-AHRR: 271.670–438.291, αλυσίδα ευθείαPDCD6-AHRRAHRR: 320.682–438.307, αλυσίδα ευθείαAHRREXOC3: 442.522–471.939, αλυσίδα ευθείαEXOC3SLC9A3: 470.456–524.450, αλυσίδα αντίστροφηSLC9A3CEP72: 612.305–667.703, αλυσίδα ευθείαCEP72TPPP: 658.850–693.997, αλυσίδα αντίστροφηTPPPZDHHC11B: 710.355–784.729, αλυσίδα αντίστροφηZDHHC11BZDHHC11: 795.605–858.973, αλυσίδα αντίστροφηZDHHC11BRD9: 850.291–892.838, αλυσίδα αντίστροφηBRD9TRIP13: 892.884–918.120, αλυσίδα ευθείαTRIP13NKD2: 1.008.021–1.040.630, αλυσίδα ευθείαNKD2SLC12A7: 1.050.384–1.156.237, αλυσίδα αντίστροφηSLC12A7SLC6A19: 1.201.595–1.225.111, αλυσίδα ευθείαSLC6A19SLC6A18: 1.225.381–1.246.189, αλυσίδα ευθείαSLC6A18TERT: 1.253.147–1.295.086, αλυσίδα αντίστροφηTERTCLPTM1L: 1.316.821–1.345.100, αλυσίδα αντίστροφηCLPTM1LSLC6A3: 1.392.794–1.445.514, αλυσίδα αντίστροφηSLC6A3Διάγραμμα του TRIP13: 13 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 5Εξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 892.884–893.090, 207 βάσειςΈξώνιο 2: 894.787–894.952, 166 βάσειςΈξώνιο 3: 896.665–896.794, 130 βάσειςΈξώνιο 4: 900.494–900.549, 56 βάσειςΈξώνιο 5: 901.341–901.431, 91 βάσειςΈξώνιο 6: 904.148–904.220, 73 βάσειςΈξώνιο 7: 907.130–907.193, 64 βάσειςΈξώνιο 8: 907.988–908.074, 87 βάσειςΈξώνιο 9: 908.355–908.461, 107 βάσειςΈξώνιο 10: 911.843–911.996, 154 βάσειςΈξώνιο 11: 914.465–914.577, 113 βάσειςΈξώνιο 12: 915.904–915.973, 70 βάσειςΈξώνιο 13: 917.008–918.120, 1.113 βάσεις124681012135′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,4 kb από τα 25,2 kb του γονιδίου· 1.299 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του TRIP13

3

θέσεις στο TRIP13 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 25,2 kb του TRIP13, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 2,4 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRIP13

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TRIP13. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TRIP13: thyroid hormone receptor interactor 13. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/trip13

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο TRIP13: thyroid hormone receptor interactor 13 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/trip13

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας