Γονίδιο
ACTA1
actin alpha 1, skeletal muscle
- HGNC 129(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000143632(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 58(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1q42.13
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 229.431.245–229.434.094 (GRCh38)
- Εξόνια
- 7 έξώνια σε 2,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 377 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- NEM3
- Προηγούμενα σύμβολα
- ACTA
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000366684.7NM_001100.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ACTA1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Συγγενείς μυοπάθειες
- Μυοπάθεια που σχετίζεται με το ACTA1 (αλφα-ακτινοπάθεια)
Φάσμα συγγενών και μυοπαθειών με έναρξη στην ενηλικίωση, που οφείλονται σε παραλλαγές του γονιδίου της α-ακτίνης του σκελετικού μυός, ACTA1, με αδυναμία, χαμηλό μυϊκό τόνο και δυσκολίες στην αναπνοή.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Νηματοειδής μυοπάθεια
Συγγενής μυοπάθεια που χαρακτηρίζεται από ράβδους σχήματος ράβδου μέσα στις μυϊκές ίνες, που οφείλεται συχνότερα σε παραλλαγές του NEB ή του ACTA1.
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το ACTA1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Παραλλαγές με σελίδα
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,5 kb από τα 2,9 kb του γονιδίου· 1.134 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ACTA1
166
θέσεις στο ACTA1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 2,9 kb του ACTA1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,5 kb των εξονίων.
Παραλλαγές με σελίδα (39)
Οι παραλλαγές του ACTA1 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| c.617-5C>A | Ιντρόνιο 4 | 229.432.190 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.687G>C | Εξόνιο 5 | 229.432.115 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.990+1G>T | Ιντρόνιο 6 | 229.431.720 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| C376F | c.1127G>T | Εξόνιο 7 | 229.431.506 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C376S | c.1127G>C | Εξόνιο 7 | 229.431.506 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| D13E | c.39C>A | Εξόνιο 2 | 229.433.077 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| D13N | c.37G>A | Εξόνιο 2 | 229.433.079 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| D58N | c.172G>A | Εξόνιο 3 | 229.432.838 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| D181Tfs*11 | c.541del | Εξόνιο 4 | 229.432.344 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| D290H | c.868G>C | Εξόνιο 6 | 229.431.843 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ACTA1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ACTA1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of skeletal muscle fiber size
- Generalized decreased muscle tone
- Generalized muscle weakness
- Increased connective tissue
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Joint contracture
- Low muscle tone
Εμφάνιση 56 ακόμη χαρακτηριστικών
- Muscle degeneration
- Neck flexion weakness
- Poor head control
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormally shaped skeletal
- Autophagic vacuoles
- Axial muscle weakness
- Difficulty walking up stairs
- EMG: myopathic abnormalities
- Gowers sign
- Handgrip myotonia
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle fiber splitting
- Muscle tissue disease
- Myofibrillar myopathy
- Neck muscle weakness
- Progressive muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Severely decreased muscle tone
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Weakness of outermost muscles
- Abnormality of the chest
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of distal limb muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle wasting
- Hamstring contractures
- Multiple fractures present at birth
- Muscle fiber necrosis
- Muscle stiffness
- Prominent swayback
- Thoracic scoliosis
- Tired easily
- Weakness of muscles of respiration
- Abnormality of the diaphragm
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Muscle weakness between ribs
- Narrow chest
- Poorly developed skeletal musculature
- Rigidity
- Spasticity and rigidity of muscles
- Thin ribs
- Hunched back
- Bulbar palsy
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- EMG: neuropathic changes
- Frequent falls
- Late-onset distal muscle weakness
Abnormality of limbs
- Joint contracture of the hand
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Winged shoulder blade
- Wrist drop
- Elbow flexion contracture
- Foot drop
- Hip contracture
- Knee contracture
Εμφάνιση 16 ακόμη χαρακτηριστικών
- Limb muscle weakness
- Limb-girdle muscle weakness
- Ankle flexion contracture
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Flexion contracture of finger
- High-arched foot
- Hip dislocation
- Inability to straighten knee
- Inward turned thumb
- Knock knees
- Outward bow-leggedness
- Pelvic girdle muscle weakness
- Weak shoulder muscles
- Hand muscle degeneration
- Shortening of the achilles tendon
Abnormality of the respiratory system
- Respiratory failure
- Respiratory failure requiring assisted ventilation
- Respiratory function loss
- Abnormality of the respiratory system
- Abnormality on pulmonary function testing
- Breathing difficulties
- High blood carbon dioxide level
- Low blood oxygen level
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Tube feeding
- Poor swallowing
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Nasogastric tube feeding
- Neuromuscular dysphagia
- Poor appetite
- Feeding difficulties in infancy
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ACTA1: actin alpha 1, skeletal muscle. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/acta1
Dante Labs. Γονίδιο ACTA1: actin alpha 1, skeletal muscle [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/acta1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες