Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

MAPK1

mitogen-activated protein kinase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
22q11.22
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 22: 21.759.657–21.867.645 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 108 kb
Πρωτεΐνη
360 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
ERK, ERK2, p41mapk, MAPK2
Προηγούμενα σύμβολα
PRKM2, PRKM1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000215832.11NM_002745.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Noonan

    • Αυτοσωμικός επικρατής

      Το σύνδρομο Noonan (NS) χαρακτηρίζεται από χαμηλό ανάστημα, τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου και συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Καρδιακή παρακολούθηση, υποστήριξη ανάπτυξης, θεραπεία με αυξητική ορμόνη, γενετική συμβουλευτική, κλινικές δοκιμές με αναστολείς MEK

    • Σύνδρομο Noonan και σύνδρομα σχετιζόμενα με το Noonan

      Μια ομάδα παθήσεων της οδού RAS, που περιλαμβάνουν τα σύνδρομα Noonan, Costello, καρδιοφακιοδερματικό και Legius, με μεταβλητές καρδιακές ανωμαλίες, χαμηλό ανάστημα και χαρακτηριστικά προσωπικά γνωρίσματα.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση αυτής της κατάστασης βοηθά στην παρακολούθηση της καρδιάς, της ανάπτυξης και της ψυχοκινητικής εξέλιξης.

Ευρύτερες ομάδες

  • Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια

    • Αυτοσωμικός επικρατής

      Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το MAPK1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 22, με αγκύλη στη θέση του MAPK1. MAPK1 και 14 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 22, από 21.313.651 έως 22.313.650.Χρωμόσωμα 2222q11.22p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbFAM246A: 21.360.601–21.361.299, αλυσίδα αντίστροφηFAM246ARIMBP3B: 21.383.751–21.389.478, αλυσίδα ευθείαRIMBP3BHIC2: 21.416.504–21.451.463, αλυσίδα ευθείαHIC2TMEM191C: 21.466.423–21.471.269, αλυσίδα ευθείαTMEM191CRIMBP3C: 21.545.666–21.551.461, αλυσίδα αντίστροφηRIMBP3CUBE2L3: 21.549.447–21.624.034, αλυσίδα ευθείαUBE2L3YDJC: 21.628.089–21.630.070, αλυσίδα αντίστροφηYDJCCCDC116: 21.632.716–21.637.329, αλυσίδα ευθείαCCDC116SDF2L1: 21.642.261–21.644.299, αλυσίδα ευθείαSDF2L1PPIL2: 21.666.000–21.700.015, αλυσίδα ευθείαPPIL2YPEL1: 21.697.536–21.735.838, αλυσίδα αντίστροφηYPEL1MAPK1: 21.759.657–21.867.645, αλυσίδα αντίστροφηMAPK1PPM1F: 21.903.644–21.952.865, αλυσίδα αντίστροφηPPM1FTOP3B: 21.957.025–21.982.818, αλυσίδα αντίστροφηTOP3BVPREB1: 22.244.780–22.245.515, αλυσίδα ευθείαVPREB1Διάγραμμα του MAPK1: 9 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 22Εξόνιο 7: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 9: 21.759.657–21.764.240, 4.584 βάσειςΈξώνιο 8: 21.769.195–21.769.320, 126 βάσειςΈξώνιο 7: 21.772.873–21.772.982, 110 βάσειςΈξώνιο 6: 21.788.257–21.788.388, 132 βάσειςΈξώνιο 5: 21.788.694–21.788.808, 115 βάσειςΈξώνιο 4: 21.799.012–21.799.128, 117 βάσειςΈξώνιο 3: 21.805.850–21.806.039, 190 βάσειςΈξώνιο 2: 21.807.664–21.807.846, 183 βάσειςΈξώνιο 1: 21.867.322–21.867.645, 324 βάσεις9864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,9 kb από τα 108 kb του γονιδίου· 1.083 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MAPK1

6

θέσεις στο MAPK1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 108 kb του MAPK1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,9 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MAPK1: mitogen-activated protein kinase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mapk1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MAPK1: mitogen-activated protein kinase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mapk1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας