Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PSMD12

proteasome 26S subunit, non-ATPase 12

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q24.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 67.337.916–67.366.577 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 28,7 kb
Πρωτεΐνη
456 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
p55, Rpn5
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000356126.8NM_002816.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το PSMD12. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.

Πώς είναι διαταγμένο το PSMD12

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του PSMD12. PSMD12 και 7 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 66.852.247 έως 67.852.246.Χρωμόσωμα 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.367 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbCACNG5: 66.835.117–66.894.751, αλυσίδα ευθείαCACNG5CACNG4: 66.964.494–67.035.678, αλυσίδα ευθείαCACNG4CACNG1: 67.044.531–67.058.016, αλυσίδα ευθείαCACNG1HELZ: 67.070.444–67.245.989, αλυσίδα αντίστροφηHELZPSMD12: 67.337.916–67.366.577, αλυσίδα αντίστροφηPSMD12PITPNC1: 67.377.258–67.697.256, αλυσίδα ευθείαPITPNC1NOL11: 67.717.810–67.744.531, αλυσίδα ευθείαNOL11BPTF: 67.825.488–67.984.378, αλυσίδα ευθείαBPTFΔιάγραμμα του PSMD12: 11 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 9: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 11: 67.337.916–67.341.052, 3.137 βάσειςΈξώνιο 10: 67.342.186–67.342.263, 78 βάσειςΈξώνιο 9: 67.344.606–67.344.780, 175 βάσειςΈξώνιο 8: 67.345.745–67.345.857, 113 βάσειςΈξώνιο 7: 67.347.116–67.347.250, 135 βάσειςΈξώνιο 6: 67.347.336–67.347.485, 150 βάσειςΈξώνιο 5: 67.348.550–67.348.654, 105 βάσειςΈξώνιο 4: 67.350.229–67.350.336, 108 βάσειςΈξώνιο 3: 67.357.303–67.357.431, 129 βάσειςΈξώνιο 2: 67.357.519–67.357.578, 60 βάσειςΈξώνιο 1: 67.366.412–67.366.577, 166 βάσεις1110864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,4 kb από τα 28,7 kb του γονιδίου· 1.371 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PSMD12

14

θέσεις στο PSMD12 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 28,7 kb του PSMD12, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,4 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PSMD12: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/psmd12

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PSMD12: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/psmd12

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας