FLNA

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική σπλαγχνική μυοπάθεια, CIPO και MMIHS

  • Χρόνια ψευδοαπόφραξη του εντέρου (CIPO)

    Επαναλαμβανόμενα επεισόδια εντερικής απόφραξης χωρίς φυσικό εμπόδιο, συμπεριλαμβανομένων των μορφών που συνδέονται με το X χρωμόσωμα και προκαλούνται από το FLNA και των υπολειπόμενων μορφών που προκαλούνται από το ERBB3.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η αναγνώριση της πάθησης σας αποτρέπει από επαναλαμβανόμενες χειρουργικές επεμβάσεις για ύποπτη απόφραξη και εστιάζει τη φροντίδα στη διατροφή και στον έλεγχο των συμπτωμάτων.

• Ererbte angeborene Herzfehler

  • X-chromosomal gebundene kardiale KlappendysplasieΥποληπτική, συνδεδεμένη με το X

    Eine Erkrankung, verursacht durch Veränderungen in FLNA, bei der die Herzklappen verdickt und undicht sind; sie betrifft hauptsächlich Männer.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

  • Επιληψία

    Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το FLNA

Τα εξόνια αποτελούν 8,5 kb από τα 26,1 kb του γονιδίου· 7.944 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FLNA

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• ACTL6Bactin like 6BΜοιράζεται 1 πάθηση
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
• AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorΜοιράζεται 1 πάθηση
• ARXaristaless related homeoboxΜοιράζεται 1 πάθηση
• ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FLNA

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FLNA. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα