POLR3A

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Οστεογένεση Ατελής

  • Μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών του συνδετικού ιστού που προκαλούν εύθραυστα οστά που σπάνε εύκολα, συχνά με μπλε σκληρωτικούς χιτώνες, απώλεια ακοής και οδοντικά προβλήματα.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Κυκλικά ενδοφλέβια διφωσφονικά (παμιδρονάτη, ζολεδρονικό οξύ)· ορθοπεδική τοποθέτηση ράβδων στα μακρά οστά· φυσικοθεραπεία· δενοσουμάμπη (σε κλινική χρήση για την παιδική OI)· ρομοσοζουμάμπη (υπό ανάπτυξη)· παρακολούθηση της ακοής· οδοντιατρική φροντίδα για οδοντογένεση ατελή

• Νόσος Pelizaeus-Merzbacher και υπομυελινωτικές λευκοδystροφίες

  • Λευκοδystροφία (4H) που σχετίζεται με το POLR3Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Μεταβολές στα POLR3A, POLR3B, POLR1C ή POLR3K προκαλούν υπομυελίνωση με προβλήματα ισορροπίας και συντονισμού, συχνά με οδοντικές ανωμαλίες και καθυστερημένη εφηβεία (υπομυελίνωση, υποδοντία και υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός).

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η διάγνωση επιτρέπει την παρακολούθηση της οδοντικής ανάπτυξης και της εφηβείας, καθώς και θεραπεία με ορμόνες όπου χρειάζεται.

• Διαταραχή που σχετίζεται με το POLR3A

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του POLR3A, του γονιδίου που κωδικοποιεί τη μεγαλύτερη υπομονάδα της RNA πολυμεράσης III, ενός ενζύμου που παράγει μεταφορικά RNA και άλλα μικρά RNA. Κάθε γονέας συνήθως φέρει ένα μεταβαλμένο αντίγραφο.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Νευρολογική, φυσιοθεραπευτική, οδοντιατρική και ενδοκρινολογική φροντίδα, συμπεριλαμβανομένης ορμονικής θεραπείας για πρόκληση εφηβείας όταν απαιτείται, και οφθαλμολογικός έλεγχος για μυωπία. Γενετική συμβουλευτική και έλεγχος φορέων στους συγγενείς διευκρινίζουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Ευρύτερες ομάδες

• Κληρονομικές νευροεκφυλιστικές διαταραχές

  • Νευροεκφυλιστική διαταραχή που σχετίζεται με το KIF5AΑυτοσωμικός επικρατής

    Ένα από τα 372 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Προκαλείται από μεταβολές σε ένα αντίγραφο του KIF5A, του γονιδίου που κωδικοποιεί μια κινητική πρωτεΐνη με ουρά πρόσδεσης φορτίου. Διαφορετικά είδη μεταβολής οδηγούν σε διαφορετικά νοσήματα: κληρονομική σπαστική παραπληγία τύπου 10, αξονική μορφή νόσου Charcot-Marie-Tooth και αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS).

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η φροντίδα είναι συμπτωματική και εξαρτάται από την εικόνα της νόσου, και περιλαμβάνει φυσιοθεραπεία, φάρμακα για τη σπαστικότητα και πολυκλινική φροντίδα για την ALS. Κάθε παιδί ατόμου που πάσχει έχει πιθανότητα 1 στις 2 να κληρονομήσει τη μεταβολή· η γενετική συμβουλευτική βοηθά τις οικογένειες να το κατανοήσουν.

• Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίες

  • Λευκοδυστροφία (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

    Ένα από τα 80 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομικές παθήσεις που βλάπτουν ή εμποδίζουν τον φυσιολογικό σχηματισμό της μυελίνης, της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι διαφορετικοί τύποι ακολουθούν αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική επικρατή ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση, να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και την παρακολούθηση, να δείξει αν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία και να επιτρέψει τον έλεγχο των συγγενών.

Πώς είναι διαταγμένο το POLR3A

Τα εξόνια αποτελούν 6,6 kb από τα 54,4 kb του γονιδίου· 4.173 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση POLR3A

ClinVar pathogenic variants (104)

The POLR3A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Παθογόνο 36
• Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 7
• Πιθανώς παθογόνο 61

See all 104 with every other POLR3A variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• POLR1CRNA polymerase I and III subunit CΜοιράζεται 3 παθήσεις
• POLR3BRNA polymerase III subunit BΜοιράζεται 3 παθήσεις
• POLR3KRNA polymerase III subunit KΜοιράζεται 3 παθήσεις
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ACER3alkaline ceramidase 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ADARadenosine deaminase RNA specificΜοιράζεται 2 παθήσεις
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το POLR3A

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το POLR3A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-19: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα