AtlasΓονίδιο
COL1A1
collagen type I alpha 1 chain
- HGNC 2197↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000108821↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1277↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 17q21.33
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 17: 50.184.101–50.201.631 (GRCh38)
- Εξόνια
- 51 έξώνια σε 17,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.464 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- OI4
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000225964.10NM_000088.4
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/col1a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το COL1A1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Ehlers-Danlos
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Οστεογένεση Ατελής
Μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών του συνδετικού ιστού που προκαλούν εύθραυστα οστά που σπάνε εύκολα, συχνά με μπλε σκληρωτικούς χιτώνες, απώλεια ακοής και οδοντικά προβλήματα.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Κυκλικά ενδοφλέβια διφωσφονικά (παμιδρονάτη, ζολεδρονικό οξύ)· ορθοπεδική τοποθέτηση ράβδων στα μακρά οστά· φυσικοθεραπεία· δενοσουμάμπη (σε κλινική χρήση για την παιδική OI)· ρομοσοζουμάμπη (υπό ανάπτυξη)· παρακολούθηση της ακοής· οδοντιατρική φροντίδα για οδοντογένεση ατελή
Αναφορά χαρακτηριστικού με COL1A1
Αθλητισμός και απόδοση
- Αντοχή Οστών & Συνδέσμων
Πώς είναι διαταγμένο το COL1A1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,9 kb από τα 17,5 kb του γονιδίου· 4.395 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του COL1A1
930
θέσεις στο COL1A1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 17,5 kb του COL1A1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 5,9 kb των εξωνίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainΜοιράζεται 2 παθήσεις
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- AEBP1AE binding protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ANO5anoctamin 5Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Μοιράζεται 1 πάθηση
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Μοιράζεται 1 πάθηση
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Μοιράζεται 1 πάθηση
- BMP1bone morphogenetic protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- C1Rcomplement C1rΜοιράζεται 1 πάθηση
- C1Scomplement C1sΜοιράζεται 1 πάθηση
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Μοιράζεται 1 πάθηση
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COL1A1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το COL1A1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Bell-shaped thorax
- Crumpled long bones
- Double-Jointed
- Generalized decreased muscle tone
- Increased susceptibility to fractures
- Low solidness and mass of the bones
- Multiple fractures present at birth
Εμφάνιση 37 ακόμη χαρακτηριστικών
- Multiple rib fractures
- Periosteal thickening of long tubular bones
- Recurrent fractures
- Recurrent joint dislocation
- Small chest
- Subperiosteal bone formation
- Thin ribs
- Bacterial infection of skin
- Cortical irregularity
- Hypermobility of all joints
- Multiple joint dislocation
- Scoliosis
- Hernia
- Joint dislocation
- Low muscle tone
- Muscle spasm
- Muscle weakness
- Osteopenia
- Popcorn calcification
- Degenerative joint disease
- Kyphoscoliosis
- Limb pain
- Shoulder dislocation
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Biconcave flattened vertebrae
- Biconcave vertebral bodies
- Bowing of limbs due to multiple fractures
- Broad long bones
- Flattened vertebrae
- Hunched back
- Joint subluxation
- Osteoporosis
- Premature osteoarthritis
- Severe generalized osteoporosis
- Slender long bone
- Thickened cortex of the clavicle
- Vertebra plana
Abnormality of head or neck
- Absent bone maturation of skullcap
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Pulp stones
- Receding chin
Εμφάνιση 19 ακόμη χαρακτηριστικών
- Wide fontanelles
- Abnormality of the jaw joint
- Baggy eyes
- Blepharochalasis
- Cleft lip
- Cleft palate
- Dentinogenesis imperfecta
- Extra bones within cranial sutures
- Facial asymmetry
- Midface retrusion
- Overgrowth of skullcap
- Basilar impression
- Beaked nose
- Flattening of the skull base
- Soft skullcap
- Thickened cortex of the mandible
- Triangular face
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
Abnormality of limbs
- Bunion
- Congenital bilateral hip dislocation
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger
- Dislocated knee since birth
- Dropped arches
- Increased mobility in finger joint
- Limb undergrowth
Εμφάνιση 18 ακόμη χαρακτηριστικών
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Hip dislocation
- Abnormal feet structure
- Talipes
- Club feet
- Cortical thickening of long bone diaphyses
- Dislocated kneecap
- Dislocated radial head
- Phalangeal dislocation
- Swan neck-like deformities of the fingers
- Abnormally indented hip sockets
- Bowed legs
- Bowed shankbone
- Bowed thighbone
- Bowing of thighbone at birth, straightening with time
- Thickened cortex of the radius
- Thickened cortex of the ulna
- Thickened tibial cortex
Abnormality of the cardiovascular system
- Redness of skin or mucous membrane
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arterial rupture
- Abnormal heart valve physiology
- Arterial dissection
- Arteriovenous fistula
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Εμφάνιση 9 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Chronic constipation
- Inguinal hernia
- Nausea
- Vomiting
- Feeding difficulties in infancy
- Femoral hernia
- Incisional hernia
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο COL1A1: collagen type I alpha 1 chain. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/col1a1
Dante Labs. Γονίδιο COL1A1: collagen type I alpha 1 chain [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/col1a1
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες