Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

SLC18A3

solute carrier family 18 member A3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
10q11.23
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 10: 49.610.310–49.612.720 (GRCh38)
Εξόνια
1 έξώνιο σε 2,4 kb
Πρωτεΐνη
532 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
VACHT
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000374115.5NM_003055.3
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Συγγενές μυασθενικό σύνδρομο

    • Συγγενές Μυασθενικό Σύνδρομο (Όλοι οι Τύποι)

      Γενικός όρος που περιλαμβάνει όλα τα συγγενή μυασθενικά σύνδρομα, συμπεριλαμβανομένων των συχνών μορφών CHRNE, RAPSN, DOK7 και MUSK.

      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Πολλές μορφές ανταποκρίνονται σε συγκεκριμένα φάρμακα, όπως η πυριδοστιγμίνη, η σαλβουταμόλη ή η εφεδρίνη, και η κατάλληλη επιλογή εξαρτάται από το εμπλεκόμενο γονίδιο.

Πώς είναι διαταγμένο το SLC18A3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 10, με αγκύλη στη θέση του SLC18A3. SLC18A3 και 14 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 10, από 49.111.515 έως 50.111.514.Χρωμόσωμα 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbVSTM4: 49.014.236–49.115.555, αλυσίδα αντίστροφηVSTM4FAM170B: 49.131.154–49.134.021, αλυσίδα αντίστροφηFAM170BTMEM273: 49.153.753–49.188.585, αλυσίδα αντίστροφηTMEM273C10orf71: 49.299.137–49.329.924, αλυσίδα ευθείαC10orf71DRGX: 49.364.065–49.398.484, αλυσίδα αντίστροφηDRGXERCC6: 49.454.168–49.539.538, αλυσίδα αντίστροφηERCC6CHAT: 49.609.095–49.667.942, αλυσίδα ευθείαCHATSLC18A3: 49.610.310–49.612.720, αλυσίδα ευθείαSLC18A3C10orf53: 49.679.638–49.710.261, αλυσίδα ευθείαC10orf53OGDHL: 49.721.386–49.762.392, αλυσίδα αντίστροφηOGDHLPARG: 49.815.132–49.970.203, αλυσίδα αντίστροφηPARGTIMM23B: 49.942.031–49.977.625, αλυσίδα ευθείαTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49.942.056–50.011.654, αλυσίδα ευθείαTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49.982.190–50.011.654, αλυσίδα ευθείαAGAP6WASHC2A: 50.067.881–50.136.578, αλυσίδα ευθείαWASHC2AΔιάγραμμα του SLC18A3: ένα έξώνιο στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 10Εξόνιο 1: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 49.610.310–49.612.720, 2.411 βάσεις15′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,4 kb από τα 2,4 kb του γονιδίου· 1.599 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του SLC18A3

3

θέσεις στο SLC18A3 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 2,4 kb του SLC18A3, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 2,4 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC18A3

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC18A3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLC18A3: solute carrier family 18 member A3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slc18a3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SLC18A3: solute carrier family 18 member A3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slc18a3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας