AtlasΓονίδιο
HSD17B4
hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4
- HGNC 5213↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000133835↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 3295↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 5q23.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 5: 119.452.497–119.542.332 (GRCh38)
- Εξόνια
- 24 έξώνια σε 89,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 736 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- MFE-2, DBP, SDR8C1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000510025.7NM_000414.4
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hsd17b4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το HSD17B4, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Γυναικεία υπογονιμότητα
Μειωμένη ή απούσα ικανότητα μιας γυναίκας να επιτύχει σύλληψη.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Διαταραχές peroxisome ενζύμων και νόσος Refsum
- Έλλειψη D-bifunctional πρωτεΐνηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από παραλλαγές στο HSD17B4, που συνήθως προκαλεί σοβαρή χαμηλή μυϊκή τονικότητα και σπασμούς στη βρεφική ηλικία, ενώ οι ηπιότερες μορφές μπορεί να προκαλέσουν απώλεια ακοής και ωοθηκική ανεπάρκεια (σύνδρομο Perrault).
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 7 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Η γνώση μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση και να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και τον οικογενειακό προγραμματισμό.
Πώς είναι διαταγμένο το HSD17B4
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,6 kb από τα 89,8 kb του γονιδίου· 2.211 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του HSD17B4
226
θέσεις στο HSD17B4 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 89,8 kb του HSD17B4, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 2,6 kb των εξωνίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATMATM serine/threonine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- BMP15bone morphogenetic protein 15Μοιράζεται 1 πάθηση
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- FANCMFA complementation group MΜοιράζεται 1 πάθηση
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorΜοιράζεται 1 πάθηση
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- FOXL2forkhead box L2Μοιράζεται 1 πάθηση
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HSD17B4
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HSD17B4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, mild
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Epilepsy
- Ataxia
- Cerebral dysmyelination
- Decreased nerve conduction velocity
Εμφάνιση 15 ακόμη χαρακτηριστικών
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Intention tremor
- More grooves in brain
- Small cerebrum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Motor regression
- Corpus callosum atrophy
- Cortical dysplasia
- Gliosis
- Inability to coordinate movements when walking
Abnormality of head or neck
- Scaphocephaly
- Big calvaria
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- High forehead
- High palate
Εμφάνιση 6 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- Calcific stippling
- Low muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Funnel chest
- Spastic diplegia
- Decreased muscle mass
- Delayed bone maturation
- Osteopenia
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο HSD17B4: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/hsd17b4
Dante Labs. Γονίδιο HSD17B4: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/hsd17b4
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες