PTPN11

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Σύνδρομο Noonan

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Το σύνδρομο Noonan (NS) χαρακτηρίζεται από χαμηλό ανάστημα, τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου και συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Καρδιακή παρακολούθηση, υποστήριξη ανάπτυξης, θεραπεία με αυξητική ορμόνη, γενετική συμβουλευτική, κλινικές δοκιμές με αναστολείς MEK

  • Σύνδρομο Noonan και σύνδρομα σχετιζόμενα με το Noonan

    Μια ομάδα παθήσεων της οδού RAS, που περιλαμβάνουν τα σύνδρομα Noonan, Costello, καρδιοφακιοδερματικό και Legius, με μεταβλητές καρδιακές ανωμαλίες, χαμηλό ανάστημα και χαρακτηριστικά προσωπικά γνωρίσματα.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση αυτής της κατάστασης βοηθά στην παρακολούθηση της καρδιάς, της ανάπτυξης και της ψυχοκινητικής εξέλιξης.

Ευρύτερες ομάδες

• Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος

Πώς είναι διαταγμένο το PTPN11

Τα εξόνια αποτελούν 6,1 kb από τα 91 kb του γονιδίου· 1.782 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση PTPN11

Παραλλαγές με σελίδα (8)

Οι παραλλαγές του PTPN11 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

ClinVar pathogenic variants (178)

The PTPN11 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Παθογόνο 121
• Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 8
• Πιθανώς παθογόνο 49

See all 178 with every other PTPN11 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseΜοιράζεται 3 παθήσεις
• ERFETS2 repressor factorΜοιράζεται 3 παθήσεις
• KRASKRas proto-oncogene, GTPaseΜοιράζεται 3 παθήσεις
• LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• MRASmuscle RAS oncogene homologΜοιράζεται 3 παθήσεις
• NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseΜοιράζεται 3 παθήσεις
• PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaΜοιράζεται 3 παθήσεις
• RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseΜοιράζεται 3 παθήσεις
• RIT1Ras like without CAAX 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• RRAS2RAS related 2Μοιράζεται 3 παθήσεις
• SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinΜοιράζεται 3 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PTPN11

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PTPN11. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-18: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.18-8b139e39.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα