Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

BRCA1

BRCA1 DNA repair associated

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q21.31
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 43.044.295–43.125.364 (GRCh38)
Εξόνια
23 έξώνια σε 81,1 kb
Πρωτεΐνη
1.863 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
RNF53, BRCC1, PPP1R53, FANCS
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000357654.9NM_007294.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Νόσος Επιδιόρθωσης του DNA

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Νόσος που έχει ως βάση τη διαταραχή της επιδιόρθωσης του DNA.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Αναιμία Fanconi

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Η αναιμία Fanconi (FA) είναι μια κληρονομική διαταραχή επιδιόρθωσης του DNA, που χαρακτηρίζεται από προοδευτική παγκυτταροπενία με ανεπάρκεια του μυελού των οστών, ποικίλες συγγενείς malformations και προδιάθεση για ανάπτυξη αιματολογικών ή συμπαγών όγκων.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων με προετοιμασία μειωμένης έντασης ειδική για την FA· ανδρογόνα (οξυμεθολόνη) ως γέφυρα θεραπείας· παρακολούθηση για καρκίνο κεφαλής/τραχήλου και γυναικολογικές κακοήθειες· θεραπεία γονιδίων σε κλινικές δοκιμές

  • Κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών (BRCA1/2)

    • Προδιάθεση για καρκίνο που σχετίζεται με το BRCA1Αυτοσωμικός επικρατής

      Παραλλαγές του BRCA1 που αυξάνουν τον δια βίου κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών και άλλων καρκίνων.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Ενισχυμένος προληπτικός έλεγχος μαστού, συμπεριλαμβανομένης της μαγνητικής τομογραφίας, εξέταση της πιθανότητας χειρουργικής επέμβασης μείωσης κινδύνου και έλεγχος των συγγενών.

    • Σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκώνΑυτοσωμικός επικρατής

      Σύνδρομο προδιάθεσης για καρκίνο, που οφείλεται συχνότερα σε παραλλαγές των BRCA1 ή BRCA2, με υψηλούς κινδύνους καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος, ενισχυμένος προληπτικός έλεγχος, χειρουργική αντιμετώπιση για μείωση του κινδύνου

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το BRCA1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
  • Παραλλαγές με σελίδα
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του BRCA1. BRCA1 και 31 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 42.584.830 έως 43.584.829.Χρωμόσωμα 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbRETREG3: 42.579.508–42.610.623, αλυσίδα αντίστροφηRETREG3TUBG1: 42.609.411–42.615.253, αλυσίδα ευθείαTUBG1TUBG2: 42.659.223–42.667.007, αλυσίδα ευθείαTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, αλυσίδα αντίστροφηPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, αλυσίδα αντίστροφηCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, αλυσίδα ευθείαCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, αλυσίδα αντίστροφηEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, αλυσίδα ευθείαRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, αλυσίδα ευθείαWNK4: 42.780.593–42.797.066, αλυσίδα ευθείαCOA3: 42.793.154–42.798.719, αλυσίδα αντίστροφηCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, αλυσίδα ευθείαCNTD1BECN1: 42.809.108–42.833.350, αλυσίδα αντίστροφηBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, αλυσίδα ευθείαPSME3AOC2: 42.844.574–42.850.707, αλυσίδα ευθείαAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, αλυσίδα ευθείαAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, αλυσίδα ευθείαG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, αλυσίδα αντίστροφηPTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, αλυσίδα αντίστροφηPTGES3L: 42.968.035–42.980.502, αλυσίδα αντίστροφηPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, αλυσίδα ευθείαRPL27: 42.998.265–43.002.973, αλυσίδα ευθείαRPL27VAT1: 42.999.182–43.025.123, αλυσίδα αντίστροφηVAT1IFI35: 43.006.740–43.014.638, αλυσίδα ευθείαIFI35RND2: 43.025.210–43.047.509, αλυσίδα ευθείαRND2BRCA1: 43.044.295–43.125.364, αλυσίδα αντίστροφηBRCA1NBR1: 43.170.317–43.211.690, αλυσίδα ευθείαNBR1TMEM106A: 43.211.835–43.220.041, αλυσίδα ευθείαTMEM106ACCDC200: 43.216.941–43.305.397, αλυσίδα αντίστροφηCCDC200ARL4D: 43.398.150–43.408.660, αλυσίδα ευθείαARL4DDHX8: 43.483.865–43.610.338, αλυσίδα ευθείαDHX8ETV4: 43.527.841–43.579.620, αλυσίδα αντίστροφηETV4Διάγραμμα του BRCA1: 23 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 23: 67 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 25 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 30 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 28 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 59 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 23 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 56 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 45 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 117 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 78 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 51 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 66 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 41 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 1.571 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 43 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 52 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 30 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 36 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 28 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 44 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 23: 43.044.295–43.045.802, 1.508 βάσεις. 63 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 23. Δείτε τιςΈξώνιο 22: 43.047.643–43.047.703, 61 βάσεις. 21 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 22. Δείτε τιςΈξώνιο 21: 43.049.121–43.049.194, 74 βάσεις. 33 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 21. Δείτε τιςΈξώνιο 20: 43.051.063–43.051.117, 55 βάσεις. 28 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 20. Δείτε τιςΈξώνιο 19: 43.057.052–43.057.135, 84 βάσεις. 56 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 19. Δείτε τιςΈξώνιο 18: 43.063.333–43.063.373, 41 βάσεις. 24 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 18. Δείτε τιςΈξώνιο 17: 43.063.874–43.063.951, 78 βάσεις. 53 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 17. Δείτε τιςΈξώνιο 16: 43.067.608–43.067.695, 88 βάσεις. 46 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 16. Δείτε τιςΈξώνιο 15: 43.070.928–43.071.238, 311 βάσεις. 82 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 15. Δείτε τιςΈξώνιο 14: 43.074.331–43.074.521, 191 βάσεις. 57 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 14. Δείτε τιςΈξώνιο 13: 43.076.488–43.076.614, 127 βάσεις. 47 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 13. Δείτε τιςΈξώνιο 12: 43.082.404–43.082.575, 172 βάσεις. 54 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 12. Δείτε τιςΈξώνιο 11: 43.090.944–43.091.032, 89 βάσεις. 47 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 11. Δείτε τιςΈξώνιο 10: 43.091.435–43.094.860, 3.426 βάσεις. 1.477 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 10. Δείτε τιςΈξώνιο 9: 43.095.846–43.095.922, 77 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 9. Δείτε τιςΈξώνιο 8: 43.097.244–43.097.289, 46 βάσειςΈξώνιο 7: 43.099.775–43.099.880, 106 βάσεις. 38 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 7. Δείτε τιςΈξώνιο 6: 43.104.122–43.104.261, 140 βάσεις. 48 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 6. Δείτε τιςΈξώνιο 5: 43.104.868–43.104.956, 89 βάσεις. 20 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 5. Δείτε τιςΈξώνιο 4: 43.106.456–43.106.533, 78 βάσεις. 47 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 4. Δείτε τιςΈξώνιο 3: 43.115.726–43.115.779, 54 βάσεις. 31 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 3. Δείτε τιςΈξώνιο 2: 43.124.017–43.124.115, 99 βάσεις. 51 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 2. Δείτε τιςΈξώνιο 1: 43.125.271–43.125.364, 94 βάσεις23201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 7,1 kb από τα 81,1 kb του γονιδίου· 5.592 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το BRCA1

2.680

θέσεις στο BRCA1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 52 (1,9%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

  • Segmental duplications (52 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 81,1 kb του BRCA1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,1 kb των εξονίων.

Παραλλαγές με σελίδα (2450)

Οι παραλλαγές του BRCA1 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

ΠαραλλαγήHGVS c.Εξόνιο ή ιντρόνιοΘέση (GRCh38)Ταξινόμηση ClinVarΚατάσταση αξιολόγησης
A92Ffs*4c.273_274delΕξόνιο 543.104.894Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
A134Qfs*7c.399_400delΕξόνιο 643.104.162Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
A302Cfs*2c.903_904insTΕξόνιο 1043.094.627Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
A302Lfs*12c.904delΕξόνιο 1043.094.626Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
A322Kfs*2c.964_968delΕξόνιο 1043.094.562Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
A322Lfs*19c.964delΕξόνιο 1043.094.566Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
A407Sfs*5c.1218_1219insAΕξόνιο 1043.094.312Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
A433Pfs*8c.1297delΕξόνιο 1043.094.233Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
A469Qfs*6c.1405delΕξόνιο 1043.094.125Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
A521Xc.1561_1564delinsTAAAΕξόνιο 1043.093.967Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων

Δείτε και τις 2.450 παραλλαγές του BRCA1 →

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο BRCA1: BRCA1 DNA repair associated. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/brca1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο BRCA1: BRCA1 DNA repair associated [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/brca1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας