Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PEX6

peroxisomal biogenesis factor 6

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6p21.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 42.963.865–42.979.181 (GRCh38)
Εξόνια
17 έξώνια σε 15,3 kb
Πρωτεΐνη
980 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
PXAAA1, PAF-2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000304611.13NM_000287.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Φάσμα διαταραχών Zellweger και διαταραχές βιογένεσης περοξισωμάτων

    • Διαταραχές βιογένεσης περοξισωμάτων (φάσμα Zellweger και ριζομελική χονδροδυσπλασία με στιγμάτωση)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Μεταβολές σε οποιοδήποτε από τα περισσότερα από δώδεκα γονίδια PEX, κυρίως στο PEX1, επηρεάζουν τον εγκέφαλο, το ήπαρ, τους νεφρούς, τα οστά, τα μάτια και την ακοή, με βαρύτητα που κυμαίνεται από νόσο που περιορίζει τη ζωή στη βρεφική ηλικία έως ηπιότερα προβλήματα όρασης, ακοής και μάθησης.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η διάγνωση καθοδηγεί την παρακολούθηση της λειτουργίας του ήπατος, των επινεφριδίων, της όρασης και της ακοής, τη χορήγηση συμπληρωμάτων όπου ενδείκνυται, και τον έλεγχο φορέων για τους συγγενείς.

Ευρύτερες ομάδες

  • Αυτοσωμικές υπολειπόμενες cerebellar αταξίες (συμπεριλαμβανομένων των CANVAS και AVED)

    • Αυτοσωμική υπολειπόμενη cerebellar αταξίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Ένα από τα 57 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια ομάδα υπολειπόμενα κληρονομούμενων αταξιών που προκαλούνται από διαλληλικές μεταβολές σε γονίδια όπως τα RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 και SYNE1.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η αταξία με ανεπάρκεια βιταμίνης Ε (TTPA) αντιμετωπίζεται με συμπληρώματα βιταμίνης Ε· οι άλλες μορφές διαχειρίζονται με φυσιοθεραπεία και φροντίδα των συμπτωμάτων, και στους συγγενείς μπορεί να προσφερθεί έλεγχος φορέα.

  • Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίες

    • Λευκοδυστροφία (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

      Ένα από τα 80 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Κληρονομικές παθήσεις που βλάπτουν ή εμποδίζουν τον φυσιολογικό σχηματισμό της μυελίνης, της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι διαφορετικοί τύποι ακολουθούν αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική επικρατή ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση, να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και την παρακολούθηση, να δείξει αν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία και να επιτρέψει τον έλεγχο των συγγενών.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το PEX6

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του PEX6. PEX6 και 27 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 42.471.523 έως 43.471.522.Χρωμόσωμα 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42.563.969–42.693.505, αλυσίδα ευθείαUBR2PRPH2: 42.696.598–42.722.621, αλυσίδα αντίστροφηPRPH2TBCC: 42.744.498–42.746.103, αλυσίδα αντίστροφηTBCCBICRAL: 42.781.931–42.868.560, αλυσίδα ευθείαBICRALRPL7L1: 42.879.602–42.889.925, αλυσίδα ευθείαRPL7L1PEX39: 42.890.265–42.890.821, αλυσίδα αντίστροφηPEX39PTCRA: 42.915.989–42.925.845, αλυσίδα ευθείαPTCRACNPY3: 42.928.975–42.940.217, αλυσίδα ευθείαCNPY3GNMT: 42.960.268–42.970.699, αλυσίδα ευθείαGNMTPEX6: 42.963.865–42.979.181, αλυσίδα αντίστροφηPEX6PPP2R5D: 42.984.533–43.012.346, αλυσίδα ευθείαPPP2R5DMEA1: 43.011.143–43.016.868, αλυσίδα αντίστροφηMEA1KLHDC3: 43.014.103–43.021.314, αλυσίδα ευθείαKLHDC3RRP36: 43.021.588–43.034.156, αλυσίδα ευθείαRRP36CUL7: 43.037.617–43.053.943, αλυσίδα αντίστροφηKLC4: 43.040.777–43.075.099, αλυσίδα ευθεία: 43.051.066–43.058.185, αλυσίδα αντίστροφηMRPL2: 43.054.029–43.059.464, αλυσίδα αντίστροφηPTK7: 43.076.256–43.161.719, αλυσίδα ευθείαPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, αλυσίδα ευθείαSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, αλυσίδα ευθείαCUL9DNPH1: 43.225.629–43.229.490, αλυσίδα αντίστροφηDNPH1TTBK1: 43.243.481–43.288.258, αλυσίδα ευθείαTTBK1SLC22A7: 43.295.694–43.305.543, αλυσίδα ευθείαSLC22A7CRIP3: 43.299.710–43.308.878, αλυσίδα αντίστροφηCRIP3ZNF318: 43.307.134–43.369.687, αλυσίδα αντίστροφηZNF318ABCC10: 43.427.366–43.451.783, αλυσίδα ευθείαABCC10DLK2: 43.450.351–43.456.632, αλυσίδα αντίστροφηDLK2Διάγραμμα του PEX6: 17 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 16: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 16 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 65 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 17: 42.963.865–42.964.471, 607 βάσειςΈξώνιο 16: 42.964.790–42.964.929, 140 βάσειςΈξώνιο 15: 42.965.075–42.965.152, 78 βάσειςΈξώνιο 14: 42.965.252–42.965.368, 117 βάσειςΈξώνιο 13: 42.965.681–42.965.789, 109 βάσειςΈξώνιο 12: 42.966.044–42.966.105, 62 βάσειςΈξώνιο 11: 42.966.242–42.966.447, 206 βάσειςΈξώνιο 10: 42.966.525–42.966.657, 133 βάσειςΈξώνιο 9: 42.966.782–42.966.858, 77 βάσειςΈξώνιο 8: 42.967.368–42.967.563, 196 βάσειςΈξώνιο 7: 42.968.290–42.968.498, 209 βάσειςΈξώνιο 6: 42.968.874–42.968.985, 112 βάσειςΈξώνιο 5: 42.969.668–42.969.801, 134 βάσειςΈξώνιο 4: 42.969.885–42.969.987, 103 βάσειςΈξώνιο 3: 42.974.003–42.974.086, 84 βάσειςΈξώνιο 2: 42.974.875–42.975.038, 164 βάσειςΈξώνιο 1: 42.978.269–42.979.181, 913 βάσεις1716141210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,4 kb από τα 15,3 kb του γονιδίου· 2.943 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PEX6

273

θέσεις στο PEX6 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 15,3 kb του PEX6, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,4 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PEX6: peroxisomal biogenesis factor 6. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pex6

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PEX6: peroxisomal biogenesis factor 6 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pex6

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας