NEK1

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Προδιάθεση για Αμυοτροφική Πλάγια Σκλήρυνση 24 (NEK1)

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Αλλαγές απώλειας λειτουργίας σε ένα αντίγραφο του NEK1 εντοπίζονται συχνότερα σε άτομα με ALS σε σύγκριση με μάρτυρες. Δρουν ως παράγοντες κινδύνου, και οι αλλαγές απώλειας λειτουργίας συνεπάγονται μεγαλύτερο κίνδυνο από τις αλλαγές τύπου missense.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Τα άτομα με συμπτώματα ωφελούνται από έγκαιρη εξειδικευμένη αξιολόγηση και πολυεπιστημονική φροντίδα, συμπεριλαμβανομένης της διατροφικής υποστήριξης και της υποστήριξης της αναπνοής. Η γενετική συμβουλευτική είναι σημαντική πριν από τον έλεγχο συγγενών.

Πώς είναι διαταγμένο το NEK1

Τα εξόνια αποτελούν 6,1 kb από τα 219,8 kb του γονιδίου· 3.861 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση NEK1

ClinVar pathogenic variants (85)

The NEK1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Παθογόνο 42
• Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 3
• Πιθανώς παθογόνο 40

See all 85 with every other NEK1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NEK1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το NEK1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-19: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα