Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

PAK2

p21 (RAC1) activated kinase 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
3q29
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 3: 196.739.857–196.832.647 (GRCh38)
Εξόνια
15 έξώνια σε 92,8 kb
Πρωτεΐνη
524 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
PAK65, PAKgamma
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000327134.7NM_002577.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

Πώς είναι διαταγμένο το PAK2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 3, με αγκύλη στη θέση του PAK2. PAK2 και 19 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 3, από 196.286.252 έως 197.286.251.Χρωμόσωμα 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbPCYT1A: 196.214.222–196.287.957, αλυσίδα αντίστροφη: 196.248.230–196.318.222, αλυσίδα αντίστροφηDYNLT2B: 196.291.219–196.318.328, αλυσίδα αντίστροφηDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196.316.082–196.338.373, αλυσίδα αντίστροφηTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196.319.342–196.338.604, αλυσίδα αντίστροφηTM4SF19UBXN7: 196.347.659–196.432.476, αλυσίδα αντίστροφηUBXN7RNF168: 196.468.783–196.503.824, αλυσίδα αντίστροφηRNF168SMCO1: 196.506.877–196.515.368, αλυσίδα αντίστροφηSMCO1WDR53: 196.552.217–196.569.263, αλυσίδα αντίστροφηWDR53FBXO45: 196.568.611–196.589.059, αλυσίδα ευθείαFBXO45NRROS: 196.639.676–196.707.522, αλυσίδα ευθείαNRROSPIGX: 196.639.775–196.736.016, αλυσίδα ευθείαPIGXCEP19: 196.706.268–196.712.603, αλυσίδα αντίστροφηCEP19PAK2: 196.739.857–196.832.647, αλυσίδα ευθείαPAK2SENP5: 196.867.856–196.934.718, αλυσίδα ευθείαSENP5NCBP2: 196.935.402–196.942.594, αλυσίδα αντίστροφηNCBP2NCBP2AS2: 196.942.674–196.943.543, αλυσίδα ευθείαNCBP2AS2PIGZ: 196.946.344–196.969.060, αλυσίδα αντίστροφηPIGZMELTF: 196.980.590–197.029.874, αλυσίδα αντίστροφηMELTFDLG1: 197.042.560–197.299.332, αλυσίδα αντίστροφηDLG1Διάγραμμα του PAK2: 15 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 3Εξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 196.739.857–196.740.157, 301 βάσειςΈξώνιο 2: 196.782.626–196.782.833, 208 βάσειςΈξώνιο 3: 196.801.927–196.802.027, 101 βάσειςΈξώνιο 4: 196.803.017–196.803.164, 148 βάσειςΈξώνιο 5: 196.805.352–196.805.383, 32 βάσειςΈξώνιο 6: 196.806.579–196.806.686, 108 βάσειςΈξώνιο 7: 196.807.782–196.807.914, 133 βάσειςΈξώνιο 8: 196.810.590–196.810.653, 64 βάσειςΈξώνιο 9: 196.812.219–196.812.267, 49 βάσειςΈξώνιο 10: 196.812.739–196.812.851, 113 βάσειςΈξώνιο 11: 196.814.451–196.814.568, 118 βάσειςΈξώνιο 12: 196.818.057–196.818.156, 100 βάσειςΈξώνιο 13: 196.820.371–196.820.567, 197 βάσειςΈξώνιο 14: 196.827.196–196.827.333, 138 βάσειςΈξώνιο 15: 196.828.319–196.832.647, 4.329 βάσεις12468101214155′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 6,1 kb από τα 92,8 kb του γονιδίου· 1.575 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του PAK2

2

θέσεις στο PAK2 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 92,8 kb του PAK2, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 6,1 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PAK2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PAK2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PAK2: p21 (RAC1) activated kinase 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pak2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PAK2: p21 (RAC1) activated kinase 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pak2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας