Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19q13.32
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 45.349.837–45.370.573 (GRCh38)
Εξόνια
23 έξώνια σε 20,7 kb
Πρωτεΐνη
760 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
MAG, EM9, MGC102762, MGC126218, MGC126219
Προηγούμενα σύμβολα
XPD
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000391945.10NM_000400.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Νόσος Επιδιόρθωσης του DNA

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Νόσος που έχει ως βάση τη διαταραχή της επιδιόρθωσης του DNA.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Μικροφθαλμία, Ανοφθαλμία και Κολοβωμα

    • Συνδρομική Μικροφθαλμία

      Μικροφθαλμία που εμφανίζεται μαζί με χαρακτηριστικά εκτός του οφθαλμού, οφειλόμενη σε μεταβολές σε γονίδια όπως τα SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 και BMP4.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Μια γενετική διάγνωση καθοδηγεί τους ελέγχους για σχετιζόμενα χαρακτηριστικά, όπως προβλήματα της υπόφυσης σε περιπτώσεις μεταβολών στα SOX2 ή OTX2, και παρέχει πληροφορίες για τον κίνδυνο επανεμφάνισης.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το ERCC2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του ERCC2. ERCC2 και 41 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 44.860.205 έως 45.860.204.Χρωμόσωμα 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNECTIN2: 44.846.175–44.890.134, αλυσίδα ευθείαNECTIN2TOMM40: 44.890.569–44.903.695, αλυσίδα ευθείαAPOE: 44.903.787–44.909.396, αλυσίδα ευθείαAPOC1: 44.913.133–44.920.054, αλυσίδα ευθείαAPOC1APOC2: 44.936.126–44.949.585, αλυσίδα ευθείαAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, αλυσίδα ευθείαAPOC4APOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, αλυσίδα ευθείαAPOC4-APOC2CLPTM1: 44.954.585–44.993.342, αλυσίδα ευθείαCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, αλυσίδα ευθείαRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, αλυσίδα ευθείαCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, αλυσίδα αντίστροφηZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, αλυσίδα ευθείαGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, αλυσίδα ευθείαMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, αλυσίδα ευθείαNKPD1: 45.149.744–45.160.982, αλυσίδα αντίστροφηNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, αλυσίδα ευθείαBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, αλυσίδα αντίστροφηTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, αλυσίδα αντίστροφηEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, αλυσίδα αντίστροφηCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, αλυσίδα ευθείαKLC3ERCC2: 45.349.837–45.370.573, αλυσίδα αντίστροφηERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, αλυσίδα αντίστροφηPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, αλυσίδα ευθείαPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, αλυσίδα αντίστροφηERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, αλυσίδα ευθείαFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, αλυσίδα αντίστροφηRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, αλυσίδα ευθείαPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, αλυσίδα ευθείαVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, αλυσίδα αντίστροφηOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, αλυσίδα αντίστροφηGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, αλυσίδα αντίστροφηEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, αλυσίδα ευθείαGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, αλυσίδα αντίστροφηSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, αλυσίδα ευθείαQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, αλυσίδα αντίστροφηFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, αλυσίδα ευθείαMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, αλυσίδα αντίστροφηSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, αλυσίδα αντίστροφηDMPK: 45.779.437–45.785.973, αλυσίδα αντίστροφηDMWD: 45.782.944–45.792.949, αλυσίδα αντίστροφηRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, αλυσίδα αντίστροφηSYMPK: 45.815.410–45.866.862, αλυσίδα αντίστροφηSYMPKΔιάγραμμα του ERCC2: 23 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 22: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 15: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 14: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 23: 45.349.837–45.351.721, 1.885 βάσειςΈξώνιο 22: 45.352.209–45.352.352, 144 βάσειςΈξώνιο 21: 45.352.506–45.352.649, 144 βάσειςΈξώνιο 20: 45.352.746–45.352.816, 71 βάσειςΈξώνιο 19: 45.353.083–45.353.155, 73 βάσειςΈξώνιο 18: 45.353.242–45.353.334, 93 βάσειςΈξώνιο 17: 45.354.730–45.354.851, 122 βάσειςΈξώνιο 16: 45.355.665–45.355.728, 64 βάσειςΈξώνιο 15: 45.357.270–45.357.371, 102 βάσειςΈξώνιο 14: 45.357.474–45.357.543, 70 βάσειςΈξώνιο 13: 45.357.630–45.357.699, 70 βάσειςΈξώνιο 12: 45.361.524–45.361.642, 119 βάσειςΈξώνιο 11: 45.363.743–45.363.911, 169 βάσειςΈξώνιο 10: 45.363.986–45.364.119, 134 βάσειςΈξώνιο 9: 45.364.235–45.364.331, 97 βάσειςΈξώνιο 8: 45.364.424–45.364.547, 124 βάσειςΈξώνιο 7: 45.364.838–45.364.954, 117 βάσειςΈξώνιο 6: 45.365.042–45.365.158, 117 βάσειςΈξώνιο 5: 45.368.630–45.368.743, 114 βάσειςΈξώνιο 4: 45.368.930–45.368.992, 63 βάσειςΈξώνιο 3: 45.369.070–45.369.147, 78 βάσειςΈξώνιο 2: 45.370.133–45.370.232, 100 βάσειςΈξώνιο 1: 45.370.536–45.370.573, 38 βάσεις2322201816141210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,1 kb από τα 20,7 kb του γονιδίου· 2.283 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ERCC2

151

θέσεις στο ERCC2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 20,7 kb του ERCC2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,1 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ERCC2: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ercc2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο ERCC2: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ercc2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας