Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

FANCM

FA complementation group M

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
14q21.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 14: 45.135.930–45.200.890 (GRCh38)
Εξόνια
23 έξώνια σε 65 kb
Πρωτεΐνη
2.048 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
FAAP250
Προηγούμενα σύμβολα
KIAA1596
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000267430.10NM_020937.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Γυναικεία υπογονιμότητα

    • Μειωμένη ή απούσα ικανότητα μιας γυναίκας να επιτύχει σύλληψη.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

  • Ανδρική υπογονιμότητα

    • Η ανικανότητα του άνδρα να προκαλέσει γονιμοποίηση ωαρίου μετά από καθορισμένο χρονικό διάστημα μη προστατευμένης σεξουαλικής επαφής. Η ανδρική στειρότητα είναι μόνιμη υπογονιμότητα.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το FANCM

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 14, με αγκύλη στη θέση του FANCM. FANCM και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 14, από 44.668.410 έως 45.668.409.Χρωμόσωμα 1414q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbDORIP1: 44.897.200–44.907.257, αλυσίδα ευθείαDORIP1KLHL28: 44.924.324–45.042.322, αλυσίδα αντίστροφηKLHL28TOGARAM1: 44.962.183–45.074.431, αλυσίδα ευθείαTOGARAM1PRPF39: 45.084.074–45.116.282, αλυσίδα ευθείαPRPF39FKBP3: 45.112.188–45.135.319, αλυσίδα αντίστροφηFKBP3FANCM: 45.135.930–45.200.890, αλυσίδα ευθείαFANCMMIS18BP1: 45.203.125–45.253.542, αλυσίδα αντίστροφηMIS18BP1Διάγραμμα του FANCM: 23 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 14Εξόνιο 1: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 44 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 45.135.930–45.136.539, 610 βάσειςΈξώνιο 2: 45.137.069–45.137.241, 173 βάσειςΈξώνιο 3: 45.140.632–45.140.709, 78 βάσειςΈξώνιο 4: 45.148.837–45.148.995, 159 βάσειςΈξώνιο 5: 45.151.397–45.151.528, 132 βάσειςΈξώνιο 6: 45.153.920–45.154.052, 133 βάσειςΈξώνιο 7: 45.154.697–45.154.822, 126 βάσειςΈξώνιο 8: 45.155.373–45.155.459, 87 βάσειςΈξώνιο 9: 45.159.096–45.159.280, 185 βάσειςΈξώνιο 10: 45.164.359–45.164.565, 207 βάσειςΈξώνιο 11: 45.166.950–45.167.163, 214 βάσειςΈξώνιο 12: 45.170.589–45.170.746, 158 βάσειςΈξώνιο 13: 45.173.055–45.173.210, 156 βάσειςΈξώνιο 14: 45.175.071–45.176.976, 1.906 βάσειςΈξώνιο 15: 45.181.430–45.181.524, 95 βάσειςΈξώνιο 16: 45.181.637–45.181.705, 69 βάσειςΈξώνιο 17: 45.183.774–45.183.902, 129 βάσειςΈξώνιο 18: 45.185.217–45.185.373, 157 βάσειςΈξώνιο 19: 45.187.781–45.187.887, 107 βάσειςΈξώνιο 20: 45.188.802–45.189.362, 561 βάσειςΈξώνιο 21: 45.196.172–45.196.547, 376 βάσειςΈξώνιο 22: 45.198.644–45.198.935, 292 βάσειςΈξώνιο 23: 45.199.870–45.200.890, 1.021 βάσεις15101520235′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 7,1 kb από τα 65 kb του γονιδίου· 6.147 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FANCM

168

θέσεις στο FANCM όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 65 kb του FANCM, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,1 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FANCM: FA complementation group M. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/fancm

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο FANCM: FA complementation group M [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/fancm

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας