Γονίδιο
EBP
EBP cholestenol delta-isomerase
- HGNC 3133↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000147155↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 10682↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xp11.23
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 48.521.808–48.528.716 (GRCh38)
- Εξόνια
- 5 έξώνια σε 6,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 230 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- D8D7I, CPX, CPXD, CHO2
- Προηγούμενα σύμβολα
- CDPX2
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000495186.6NM_006579.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το EBP, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το EBP. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το EBP
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,1 kb από τα 6,9 kb του γονιδίου· 693 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το EBP
40
θέσεις στο EBP όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 6,9 kb του EBP, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,1 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EBP
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το EBP. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- High palate
- Little lower jaw
- Long neck
- Narrow eyelid opening
- Prominent nasal bridge
- Redundant neck skin
- Small anterior fontanelle
Εμφάνιση 23 ακόμη χαρακτηριστικών
- Smooth philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormality of the bridge of the nose
- Abnormality of the skull
- Asymmetry of the mouth
- Corners of eye widely separated
- Dandy-Walker malformation
- Depressed nasal bridge
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Midface retrusion
- Thickened skin folds of neck
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Cleft palate
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Boxer's nasal deformity
- Flat face
- Short neck
- Small retruded chin
- Zygomatic flattening
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Speckled calcifications in end part of bone
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Anterior rib punctate calcifications
- Generalized decreased muscle tone
- Hunched back
- Scoliosis
Εμφάνιση 12 ακόμη χαρακτηριστικών
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hypoplastic cervical vertebrae
- Kyphoscoliosis
- Missing part of vertebrae
- Neuropathic spinal arthropathy
- Speckled calcifications in bone end parts in neonates
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the chest
- Calcific stippling
- Punctate vertebral calcifications
- Spasticity and rigidity of muscles
- Tracheal calcification
Abnormality of the eye
- Anterior polar cataract
- Decreased clarity of vision
- Inward turning cross eyed
- Macular hypoplasia
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Wide-set eyes
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο EBP: EBP cholestenol delta-isomerase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ebp
Dante Labs. Γονίδιο EBP: EBP cholestenol delta-isomerase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ebp
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες