ATP6AP2

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

  • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

    Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

  • Επιληψία

    Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Νοητική αναπηρία

  • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το ATP6AP2

Τα εξόνια αποτελούν 2,2 kb από τα 25,9 kb του γονιδίου· 1.053 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ATP6AP2

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitΜοιράζεται 3 παθήσεις
• ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3Μοιράζεται 3 παθήσεις
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 2 παθήσεις
• CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FGF13fibroblast growth factor 13Μοιράζεται 2 παθήσεις
• GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Μοιράζεται 2 παθήσεις
• MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• MECP2methyl-CpG binding protein 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NACC1nucleus accumbens associated 1Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ATP6AP2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ATP6AP2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα