Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

MAFB

MAF bZIP transcription factor B

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
20q12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 20: 40.685.848–40.689.236 (GRCh38)
Εξόνια
1 έξώνιο σε 3,4 kb
Πρωτεΐνη
323 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Προηγούμενα σύμβολα
KRML
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000373313.3NM_005461.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Εκ γενετής δυσεννερβώσεις κρανιακών νεύρων

    • Σύνδρομο Duane με οπισθοδρόμησηΑυτοσωμικός επικρατής

      Μια πάθηση κατά την οποία η πλευρική κίνηση του ματιού είναι περιορισμένη και ο οφθαλμός οπισθοδρομεί κατά ορισμένες κινήσεις· οι κληρονομικές μορφές προκαλούνται από μεταβολές σε γονίδια όπως τα CHN1 και MAFB.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της αιτίας ενημερώνει για τον κίνδυνο επανεμφάνισης και βοηθά στον έλεγχο για συνοδευτικά χαρακτηριστικά στις συνδρομικές μορφές.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το MAFB

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 20, με αγκύλη στη θέση του MAFB. MAFB και 3 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 20, από 40.187.542 έως 41.187.541.Χρωμόσωμα 2020q12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAFB: 40.685.848–40.689.236, αλυσίδα αντίστροφηMAFBTOP1: 41.028.815–41.124.487, αλυσίδα ευθείαTOP1PLCG1: 41.136.931–41.196.801, αλυσίδα ευθείαPLCG1ZHX3: 41.178.448–41.317.783, αλυσίδα αντίστροφηZHX3Διάγραμμα του MAFB: ένα έξώνιο στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 20Εξόνιο 1: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 40.685.848–40.689.236, 3.389 βάσεις15′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,4 kb από τα 3,4 kb του γονιδίου· 972 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MAFB

11

θέσεις στο MAFB όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 3,4 kb του MAFB, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,4 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MAFB

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MAFB. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MAFB: MAF bZIP transcription factor B. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mafb

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MAFB: MAF bZIP transcription factor B [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mafb

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας