Γονίδιο
SOS2
SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2
- HGNC 11188(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000100485(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6655(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 14q21.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 14: 50.117.130–50.231.578 (GRCh38)
- Εξόνια
- 23 έξώνια σε 114,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.332 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000216373.10NM_006939.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SOS2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Noonan
- Αυτοσωμικός επικρατής
Το σύνδρομο Noonan (NS) χαρακτηρίζεται από χαμηλό ανάστημα, τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου και συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Καρδιακή παρακολούθηση, υποστήριξη ανάπτυξης, θεραπεία με αυξητική ορμόνη, γενετική συμβουλευτική, κλινικές δοκιμές με αναστολείς MEK
- Σύνδρομο Noonan και σύνδρομα σχετιζόμενα με το Noonan
Μια ομάδα παθήσεων της οδού RAS, που περιλαμβάνουν τα σύνδρομα Noonan, Costello, καρδιοφακιοδερματικό και Legius, με μεταβλητές καρδιακές ανωμαλίες, χαμηλό ανάστημα και χαρακτηριστικά προσωπικά γνωρίσματα.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση αυτής της κατάστασης βοηθά στην παρακολούθηση της καρδιάς, της ανάπτυξης και της ψυχοκινητικής εξέλιξης.
Ευρύτερες ομάδες
Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια
- Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το SOS2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,5 kb από τα 114,4 kb του γονιδίου· 3.999 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SOS2
6
θέσεις στο SOS2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 114,4 kb του SOS2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,5 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SOS2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SOS2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Short neck
- Webbed neck
- Cystic hygroma
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Muscle weakness
- Pigeon chest
- Wide rib cage
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Scoliosis
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SOS2: SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/sos2
Dante Labs. Γονίδιο SOS2: SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/sos2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες