Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

ALG12

ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
22q13.33
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 22: 49.900.229–49.918.438 (GRCh38)
Εξόνια
10 έξώνια σε 18,2 kb
Πρωτεΐνη
488 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
ECM39, CDG1G
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000330817.11NM_024105.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

      • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

        Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το ALG12

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 22, με αγκύλη στη θέση του ALG12. ALG12 και 18 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 22, από 49.409.334 έως 50.409.333.Χρωμόσωμα 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbBRD1: 49.773.278–49.827.946, αλυσίδα αντίστροφηBRD1ZBED4: 49.853.827–49.897.383, αλυσίδα ευθείαZBED4ALG12: 49.900.229–49.918.438, αλυσίδα αντίστροφηALG12CRELD2: 49.917.989–49.927.544, αλυσίδα ευθείαCRELD2PIM3: 49.956.491–49.991.795, αλυσίδα ευθείαPIM3IL17REL: 49.991.811–50.012.765, αλυσίδα αντίστροφηIL17RELTTLL8: 50.018.575–50.058.298, αλυσίδα αντίστροφηTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.969, αλυσίδα αντίστροφηMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, αλυσίδα ευθείαMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, αλυσίδα ευθείαPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, αλυσίδα ευθείαTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, αλυσίδα ευθείαSELENOOTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, αλυσίδα αντίστροφηTUBGCP6HDAC10: 50.245.183–50.251.407, αλυσίδα αντίστροφηHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, αλυσίδα αντίστροφηMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, αλυσίδα αντίστροφηPLXNB2: 50.274.976–50.307.695, αλυσίδα αντίστροφηDENND6B: 50.308.989–50.327.661, αλυσίδα αντίστροφηDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, αλυσίδα ευθείαPPP6R2Διάγραμμα του ALG12: 10 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 22Εξόνιο 10: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 10: 49.900.229–49.904.066, 3.838 βάσειςΈξώνιο 9: 49.904.179–49.904.254, 76 βάσειςΈξώνιο 8: 49.904.337–49.904.506, 170 βάσειςΈξώνιο 7: 49.907.721–49.907.944, 224 βάσειςΈξώνιο 6: 49.909.244–49.909.347, 104 βάσειςΈξώνιο 5: 49.909.894–49.910.088, 195 βάσειςΈξώνιο 4: 49.910.434–49.910.607, 174 βάσειςΈξώνιο 3: 49.913.385–49.913.517, 133 βάσειςΈξώνιο 2: 49.913.604–49.913.843, 240 βάσειςΈξώνιο 1: 49.918.263–49.918.438, 176 βάσεις10864215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 5,3 kb από τα 18,2 kb του γονιδίου· 1.467 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ALG12

    38

    θέσεις στο ALG12 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 18,2 kb του ALG12, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,3 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ALG12: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/alg12

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο ALG12: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/alg12

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας