AtlasΓονίδιο
AMOTL1
angiomotin like 1
- HGNC 17811↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000166025↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 154810↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 11q21
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 11: 94.768.356–94.876.748 (GRCh38)
- Εξόνια
- 13 έξώνια σε 108,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 956 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- JEAP
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000433060.3NM_130847.3
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/amotl1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το AMOTL1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το AMOTL1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το AMOTL1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 9 kb από τα 108,4 kb του γονιδίου· 2.871 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχηση του AMOTL1
1Εύκολο
Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το AMOTL1 με σύντομα αναγνώσματα, από το 100
0 · Εύκολο100 · Δύσκολο
Σχεδόν όλα τα εξόνια του AMOTL1 βρίσκονται σε σημεία όπου τα σύντομα αναγνώσματα αντιστοιχίζονται καθαρά.
Τι προσθέτει: το ποσοστό των εξονίων του AMOTL1 σε κάθε είδος δύσκολης περιοχής
- ΧαρτογραφησιμότηταΤμήματα όπου αναγνώσματα των 100 ή 250 bp δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά, οπότε μια κλήση εκεί μπορεί να λείπει ή να είναι λανθασμένη. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 100.0,1%
- ΟμολογίαΤμηματικές διπλασιάσεις: αντίγραφα αλλού στο γονιδίωμα, όπως παραλόγοι και ψευδογονίδια, με ταυτότητα 90% ή μεγαλύτερη. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 60.0%
- Κοινό με το chrYΟι ψευδοαυτοσωμικές περιοχές και η περιοχή X-transposed, όπου τα chrX και chrY φέρουν την ίδια ή σχεδόν την ίδια αλληλουχία, οπότε ένα ανάγνωσμα από το ένα μπορεί να τοποθετηθεί στο άλλο. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 60.0%
- Κάλυψη αναφοράςΚενά στο κοντινό σύνθετο γονιδίωμα αναφοράς, όπου δεν υπάρχει αλληλουχία με την οποία τα αναγνώσματα μπορούν να ευθυγραμμιστούν. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 50.0%
- ΕπαναλήψειςTandem επαναλήψεις και σειρές από μία βάση, πάνω στις οποίες τα αναγνώσματα ολισθαίνουν και ενδέχεται να μην τις καλύπτουν πλήρως. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 30.3%
- Περιεκτικότητα σε GCΠαράθυρα με λιγότερο από 25% ή περισσότερο από 65% G και C, τα οποία η προετοιμασία της βιβλιοθήκης καλύπτει αραιά. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 20.2,3%
Βαθμολογία της Dante Labs από δική μας έρευνα, βασισμένη στους χάρτες δύσκολα αλληλουχούμενων περιοχών Genome in a Bottle του NIST.Πώς βαθμολογείταιΚάθε ράβδος είναι το ποσοστό των βάσεων των εξονίων του AMOTL1 σε αυτό το είδος δύσκολης περιοχής. Κάθε είδος μπορεί από μόνο του να κάνει ένα γονίδιο δύσκολο, και καθένα επιπλέον προσθέτει λιγότερο: 0 όταν καμία βάση δεν βρίσκεται σε κάποια, 100 όταν κάθε βάση βρίσκεται εκεί όπου τα αναγνώσματα δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά.
2
θέσεις στο AMOTL1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια αλλαγή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να καλύψουν.
Ένα πλήρες γονιδίωμα καλύπτει και τα 108,4 kb του AMOTL1, συμπεριλαμβανομένων των intronic περιοχών, και όχι μόνο τα 9 kb των εξονίων.
ClinVar pathogenic variants (2)
The AMOTL1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Πιθανώς παθογόνο 2
| Παραλλαγή | Conditions | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|
| NM_130847.3(AMOTL1):c.470G>A (p.Arg157His) (opens in a new tab) | craniofaciocardiohepatic syndrome | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_130847.3(AMOTL1):c.479C>T (p.Pro160Leu) (opens in a new tab) | tethered spinal cord syndrome | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AMOTL1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το AMOTL1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Bicoronal synostosis
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Bilateral alveolar cleft of maxilla
- Both sided cleft lip
- Broad forehead
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of maxilla
Εμφάνιση 26 ακόμη χαρακτηριστικών
- Depressed nasal bridge
- Deviated nasal tip
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Enlarged cisterna magna
- Everted eyelid
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
- Flattened bony protrusion above eyes
- High frontal hairline
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- One sided cleft palate
- One sided cleft upper lip
- Posterior plagiocephaly
- Prominent metopic ridge
- Retraction of the tongue
- Right and left cleft palate
- Round face
- Short uvula
- Small retruded chin
- Submucous cleft palate
- Thin red part of the upper lip
- Cleft lip
- Cleft palate
Abnormality of the digestive system
- Abnormal connection between rectum and vagina
- Absent anus
- Acid reflux
- Chronic constipation
- Feeding difficulties
- Hepatic fibrosis
- Poor swallowing
- Slowed or blocked flow of bile from liver
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Cardiac failure
- Double orifice mitral valve
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο AMOTL1: angiomotin like 1. Ανάκτηση 19 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/amotl1
Dante Labs. Γονίδιο AMOTL1: angiomotin like 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 19 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/amotl1
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες