Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

VPS13B

vacuolar protein sorting 13 homolog B

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
8q22.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 8: 99.013.274–99.877.580 (GRCh38)
Εξόνια
62 έξώνια σε 864,3 kb
Πρωτεΐνη
3.997 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
BLTP5B
Προηγούμενα σύμβολα
CHS1, COH1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000357162.7NM_152564.5
Τύπος locus
gene with protein product

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Νοητική αναπηρία

      • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 8 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το VPS13B

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 8, με αγκύλη στη θέση του VPS13B. VPS13B και 14 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 8, από 98.148.967 έως 100.741.887.Χρωμόσωμα 88q22.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.398,5 Mb99 Mb99,5 Mb100 Mb100,5 MbPOP1: 98.117.286–98.160.177, αλυσίδα ευθείαPOP1NIPAL2: 98.189.826–98.294.606, αλυσίδα αντίστροφηNIPAL2STK3: 98.371.228–98.942.827, αλυσίδα αντίστροφηSTK3KCNS2: 98.426.870–98.433.657, αλυσίδα ευθείαKCNS2OSR2: 98.940.116–98.952.336, αλυσίδα ευθείαOSR2VPS13B: 99.013.274–99.877.580, αλυσίδα ευθείαVPS13BCOX6C: 99.870.615–99.893.762, αλυσίδα αντίστροφηCOX6CRGS22: 99.960.936–100.131.268, αλυσίδα αντίστροφηRGS22FBXO43: 100.133.351–100.145.826, αλυσίδα αντίστροφηFBXO43POLR2K: 100.150.610–100.154.005, αλυσίδα ευθείαPOLR2KSPAG1: 100.157.853–100.259.278, αλυσίδα ευθείαSPAG1RNF19A: 100.234.202–100.336.218, αλυσίδα αντίστροφηRNF19AANKRD46: 100.509.752–100.559.789, αλυσίδα αντίστροφηANKRD46SNX31: 100.572.882–100.663.415, αλυσίδα αντίστροφηSNX31PABPC1: 100.685.816–100.722.809, αλυσίδα αντίστροφηPABPC1Διάγραμμα του VPS13B: 62 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 8Εξόνιο 2: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 24: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 25: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 26: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 27: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 29: 25 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 30: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 31: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 32: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 33: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 34: 40 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 35: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 36: 33 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 37: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 38: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 39: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 40: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 41: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 42: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 43: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 44: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 45: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 46: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 47: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 48: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 49: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 50: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 51: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 52: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 53: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 54: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 55: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 56: 36 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 57: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 58: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 59: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 60: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 61: 22 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 62: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 99.013.274–99.013.347, 74 βάσειςΈξώνιο 2: 99.013.760–99.013.935, 176 βάσειςΈξώνιο 3: 99.038.423–99.038.566, 144 βάσειςΈξώνιο 4: 99.096.312–99.096.432, 121 βάσειςΈξώνιο 5: 99.102.953–99.103.120, 168 βάσειςΈξώνιο 6: 99.111.098–99.111.279, 182 βάσειςΈξώνιο 7: 99.115.700–99.115.874, 175 βάσειςΈξώνιο 8: 99.121.177–99.121.445, 269 βάσειςΈξώνιο 9: 99.134.632–99.134.727, 96 βάσειςΈξώνιο 10: 99.135.015–99.135.137, 123 βάσειςΈξώνιο 11: 99.135.596–99.135.733, 138 βάσειςΈξώνιο 12: 99.136.665–99.136.752, 88 βάσειςΈξώνιο 13: 99.142.974–99.143.165, 192 βάσειςΈξώνιο 14: 99.147.841–99.148.010, 170 βάσειςΈξώνιο 15: 99.156.549–99.156.743, 195 βάσειςΈξώνιο 16: 99.170.039–99.170.163, 125 βάσειςΈξώνιο 17: 99.192.876–99.193.057, 182 βάσειςΈξώνιο 18: 99.274.198–99.274.332, 135 βάσειςΈξώνιο 19: 99.275.081–99.275.254, 174 βάσειςΈξώνιο 20: 99.384.208–99.384.317, 110 βάσειςΈξώνιο 21: 99.391.557–99.391.704, 148 βάσειςΈξώνιο 22: 99.431.537–99.431.664, 128 βάσειςΈξώνιο 23: 99.442.401–99.442.635, 235 βάσειςΈξώνιο 24: 99.467.414–99.467.634, 221 βάσειςΈξώνιο 25: 99.481.599–99.481.802, 204 βάσειςΈξώνιο 26: 99.501.687–99.501.858, 172 βάσειςΈξώνιο 27: 99.502.836–99.502.950, 115 βάσειςΈξώνιο 28: 99.507.137–99.507.203, 67 βάσειςΈξώνιο 29: 99.511.104–99.511.512, 409 βάσειςΈξώνιο 30: 99.520.899–99.521.010, 112 βάσειςΈξώνιο 31: 99.556.450–99.556.653, 204 βάσειςΈξώνιο 32: 99.575.658–99.575.784, 127 βάσειςΈξώνιο 33: 99.577.490–99.577.633, 144 βάσειςΈξώνιο 34: 99.641.811–99.642.498, 688 βάσειςΈξώνιο 35: 99.661.354–99.661.491, 138 βάσειςΈξώνιο 36: 99.699.525–99.699.932, 408 βάσειςΈξώνιο 37: 99.717.171–99.717.373, 203 βάσειςΈξώνιο 38: 99.720.345–99.720.552, 208 βάσειςΈξώνιο 39: 99.720.863–99.721.047, 185 βάσειςΈξώνιο 40: 99.766.774–99.766.970, 197 βάσειςΈξώνιο 41: 99.776.775–99.776.956, 182 βάσειςΈξώνιο 42: 99.778.682–99.779.031, 350 βάσειςΈξώνιο 43: 99.784.315–99.784.476, 162 βάσειςΈξώνιο 44: 99.809.375–99.809.530, 156 βάσειςΈξώνιο 45: 99.817.540–99.817.803, 264 βάσειςΈξώνιο 46: 99.818.451–99.818.534, 84 βάσειςΈξώνιο 47: 99.818.713–99.818.888, 176 βάσειςΈξώνιο 48: 99.819.412–99.819.582, 171 βάσειςΈξώνιο 49: 99.819.921–99.820.122, 202 βάσειςΈξώνιο 50: 99.821.294–99.821.482, 189 βάσειςΈξώνιο 51: 99.823.832–99.823.978, 147 βάσειςΈξώνιο 52: 99.832.369–99.832.652, 284 βάσειςΈξώνιο 53: 99.835.197–99.835.324, 128 βάσειςΈξώνιο 54: 99.835.539–99.835.738, 200 βάσειςΈξώνιο 55: 99.848.776–99.848.894, 119 βάσειςΈξώνιο 56: 99.853.451–99.854.256, 806 βάσειςΈξώνιο 57: 99.859.304–99.859.480, 177 βάσειςΈξώνιο 58: 99.861.776–99.861.946, 171 βάσειςΈξώνιο 59: 99.868.289–99.868.465, 177 βάσειςΈξώνιο 60: 99.870.785–99.870.887, 103 βάσειςΈξώνιο 61: 99.871.448–99.871.697, 250 βάσειςΈξώνιο 62: 99.875.418–99.877.580, 2.163 βάσεις12550625′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 14 kb από τα 864,3 kb του γονιδίου· 11.994 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το VPS13B

    828

    θέσεις στο VPS13B όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 864,3 kb του VPS13B, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 14 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο VPS13B: vacuolar protein sorting 13 homolog B. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/vps13b

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο VPS13B: vacuolar protein sorting 13 homolog B [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/vps13b

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας