Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

SOX9

SRY-box transcription factor 9

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q24.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 72.121.020–72.126.416 (GRCh38)
Εξόνια
3 έξώνια σε 5,4 kb
Πρωτεΐνη
509 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
SRA1
Προηγούμενα σύμβολα
CMD1, CMPD1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000245479.3NM_000346.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το SOX9. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.

Πώς είναι διαταγμένο το SOX9

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του SOX9. SOX9 και 0 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 71.623.718 έως 72.623.717.Χρωμόσωμα 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbSOX9: 72.121.020–72.126.416, αλυσίδα ευθείαSOX9Διάγραμμα του SOX9: 3 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 1: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 72.121.020–72.121.822, 803 βάσειςΈξώνιο 2: 72.122.719–72.122.972, 254 βάσειςΈξώνιο 3: 72.123.543–72.126.416, 2.874 βάσεις1235′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,9 kb από τα 5,4 kb του γονιδίου· 1.530 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του SOX9

59

θέσεις στο SOX9 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 5,4 kb του SOX9, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3,9 kb των εξωνίων.

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SOX9

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SOX9. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the genitourinary system

Εμφάνιση 38 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SOX9: SRY-box transcription factor 9. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/sox9

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SOX9: SRY-box transcription factor 9 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/sox9

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας