Γονίδιο
SCN4A
sodium voltage-gated channel alpha subunit 4
- HGNC 10591(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000007314(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6329(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 17q23.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 17: 63.938.554–63.972.918 (GRCh38)
- Εξόνια
- 24 έξώνια σε 34,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.836 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- Nav1.4, HYPP, SkM1
- Προηγούμενα σύμβολα
- HYKPP
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000435607.3NM_000334.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SCN4A, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Συγγενές μυασθενικό σύνδρομο
- Συγγενές Μυασθενικό Σύνδρομο (Όλοι οι Τύποι)
Γενικός όρος που περιλαμβάνει όλα τα συγγενή μυασθενικά σύνδρομα, συμπεριλαμβανομένων των συχνών μορφών CHRNE, RAPSN, DOK7 και MUSK.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Πολλές μορφές ανταποκρίνονται σε συγκεκριμένα φάρμακα, όπως η πυριδοστιγμίνη, η σαλβουταμόλη ή η εφεδρίνη, και η κατάλληλη επιλογή εξαρτάται από το εμπλεκόμενο γονίδιο.
Δυστονία, Μυοτονία, Παροξυσμική Δυσκινησία
- Παραμυοτονία CongenitaΑυτοσωμικός επικρατής
Διαταραχή του νατριακού διαύλου των σκελετικών μυών (SCN4A) που προκαλεί μυϊκή σκληρότητα που επιδεινώνεται με το κρύο και την επαναλαμβανόμενη δραστηριότητα, μερικές φορές ακολουθούμενη από αδυναμία.
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Μυοτονία με επιδείνωση από κάλιοΑυτοσωμικός επικρατής
Μυοτονία σχετιζόμενη με το SCN4A, κατά την οποία η μυϊκή σκληρότητα επιδεινώνεται από το κάλιο, συμπεριλαμβανομένων της μυοτονίας fluctuans και της μυοτονίας permanens.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Οικογενής περιοδική παράλυση
- Περιοδική παράλυσηΑυτοσωμικός επικρατής
Σημείωση συντάκτη: ταξινομείται ως γενετική στο ORDO, αλλά εδώ την αντιμετωπίζουμε ως ουδέτερη
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το SCN4A
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 7,8 kb από τα 34,4 kb του γονιδίου· 5.511 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SCN4A
131
θέσεις στο SCN4A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 34,4 kb του SCN4A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SCN4A
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SCN4A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty walking up stairs
- Diffuse skeletal muscle wasting
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- EMG: myotonic discharges
- Episodic flaccid weakness
- Fatigable weakness
Εμφάνιση 54 ακόμη χαρακτηριστικών
- Generalized muscle weakness
- Handgrip myotonia
- Increased skeletal muscle cells
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Lower limb pain
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Muscle tissue disease
- Myotonia
- Osteoporosis
- Percussion myotonia
- Prominent swayback
- Tired easily
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Spasticity and rigidity of muscles
- Cold paresis
- Cold-sensitive myotonia
- Exercise-induced muscle fatigue
- Exercise-induced muscle stiffness
- Funnel chest
- Gowers sign
- Limb contractures
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Myotonia of the face
- Myotonia of the jaw
- Myotonia of the lower limb
- Myotonia of the upper limb
- Paradoxical myotonia
- Poorly developed skeletal musculature
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Flexed joint that cannot be straightened
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Generalized increase in muscle cell size
- Hunched back
- Late-onset proximal muscle weakness
- Limitation of joint mobility
- Reduced spine movement
- Shoulder flexion contracture
- Slender long bone
- Small chest
- Thin ribs
- Thoracic scoliosis
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Myotonia with warm-up phenomenon
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Respiratory paralysis
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Drooping of both upper eyelids
- Drooping upper eyelid
- Esodeviation
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye
- Eye muscle paralysis
- Blurred vision
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the respiratory system
- Apnea
- Breathing difficulty
- Noisy breathing
- Respiratory function loss
- Neonatal inspiratory stridor
- Poorly developed lungs
- Breathing difficulties
- Laryngospasm
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SCN4A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/scn4a
Dante Labs. Γονίδιο SCN4A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/scn4a
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες