Γονίδιο
STRA6
signaling receptor and transporter of retinol STRA6
- HGNC 30650↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000137868↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 64220↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 15q24.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 15: 74.179.466–74.202.787 (GRCh38)
- Εξόνια
- 19 έξώνια σε 23,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 667 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- SLC69A1, FLJ12541
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000395105.9NM_022369.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το STRA6, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Μικροφθαλμία, Ανοφθαλμία και Κολοβωμα
- Συνδρομική Μικροφθαλμία
Μικροφθαλμία που εμφανίζεται μαζί με χαρακτηριστικά εκτός του οφθαλμού, οφειλόμενη σε μεταβολές σε γονίδια όπως τα SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 και BMP4.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Μια γενετική διάγνωση καθοδηγεί τους ελέγχους για σχετιζόμενα χαρακτηριστικά, όπως προβλήματα της υπόφυσης σε περιπτώσεις μεταβολών στα SOX2 ή OTX2, και παρέχει πληροφορίες για τον κίνδυνο επανεμφάνισης.
Πώς είναι διαταγμένο το STRA6
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 23,3 kb του γονιδίου· 2.004 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το STRA6
17
θέσεις στο STRA6 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 23,3 kb του STRA6, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,7 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- BCORBCL6 corepressorΜοιράζεται 1 πάθηση
- BMP4bone morphogenetic protein 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7BΜοιράζεται 1 πάθηση
- ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- FAT1FAT atypical cadherin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- HCCSholocytochrome c synthaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- HMX1H6 family homeobox 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- MAB21L2mab-21 like 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11Μοιράζεται 1 πάθηση
- OTX2orthodenticle homeobox 2Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το STRA6
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το STRA6. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the genitourinary system
- Pelvic kidney
- Abnormality of the uterus
- Horseshoe kidney
- Small kidneys
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Abnormal rotation of the kidneys
- Heart shaped uterus
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο STRA6: signaling receptor and transporter of retinol STRA6. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/stra6
Dante Labs. Γονίδιο STRA6: signaling receptor and transporter of retinol STRA6 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/stra6
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες