Γονίδιο
CRNKL1
crooked neck pre-mRNA splicing factor 1
- HGNC 15762(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000101343(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 51340(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 20p11.23
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 20: 20.034.368–20.052.466 (GRCh38)
- Εξόνια
- 14 έξώνια σε 18,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 687 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- CRN, CLF, SYF3, Clf1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000536226.2NM_001278628.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CRNKL1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το CRNKL1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το CRNKL1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4 kb από τα 18,1 kb του γονιδίου· 2.064 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CRNKL1
1
θέση στο CRNKL1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 18,1 kb του CRNKL1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CRNKL1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CRNKL1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Agyria
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Degeneration of cerebellum
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Grand mal seizures
Εμφάνιση 14 ακόμη χαρακτηριστικών
- Hippocampal malrotation
- Hypoplasia of the pons
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Myoclonic seizure
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Profound global developmental delay
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Simplified gyral pattern
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CRNKL1: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/crnkl1
Dante Labs. Γονίδιο CRNKL1: crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/crnkl1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες