Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

B3GLCT

beta 3-glucosyltransferase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
13q12.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 13: 31.199.975–31.332.276 (GRCh38)
Εξόνια
15 έξώνια σε 132,3 kb
Πρωτεΐνη
498 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
B3GTL, B3Glc-T
Προηγούμενα σύμβολα
B3GALTL
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000343307.5NM_194318.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

      • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

        Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το B3GLCT

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 13, με αγκύλη στη θέση του B3GLCT. B3GLCT και 4 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 13, από 30.766.126 έως 31.766.125.Χρωμόσωμα 1313q12.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3430,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbMEDAG: 30.906.200–30.925.574, αλυσίδα ευθείαMEDAGTEX26: 30.932.639–30.982.522, αλυσίδα ευθείαTEX26HSPH1: 31.134.876–31.162.388, αλυσίδα αντίστροφηHSPH1B3GLCT: 31.199.975–31.332.276, αλυσίδα ευθείαB3GLCTRXFP2: 31.739.526–31.803.389, αλυσίδα ευθείαRXFP2Διάγραμμα του B3GLCT: 15 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 13Εξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 12: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 13: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 31.199.975–31.200.154, 180 βάσειςΈξώνιο 2: 31.215.051–31.215.100, 50 βάσειςΈξώνιο 3: 31.222.952–31.222.991, 40 βάσειςΈξώνιο 4: 31.229.185–31.229.294, 110 βάσειςΈξώνιο 5: 31.247.023–31.247.099, 77 βάσειςΈξώνιο 6: 31.247.855–31.247.966, 112 βάσειςΈξώνιο 7: 31.260.946–31.261.082, 137 βάσειςΈξώνιο 8: 31.269.214–31.269.277, 64 βάσειςΈξώνιο 9: 31.274.509–31.274.628, 120 βάσειςΈξώνιο 10: 31.276.702–31.276.771, 70 βάσειςΈξώνιο 11: 31.284.648–31.284.761, 114 βάσειςΈξώνιο 12: 31.286.720–31.286.819, 100 βάσειςΈξώνιο 13: 31.317.566–31.317.685, 120 βάσειςΈξώνιο 14: 31.323.751–31.323.895, 145 βάσειςΈξώνιο 15: 31.329.501–31.332.276, 2.776 βάσεις12468101214155′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 4,2 kb από τα 132,3 kb του γονιδίου· 1.497 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το B3GLCT

    12

    θέσεις στο B3GLCT όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 132,3 kb του B3GLCT, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,2 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο B3GLCT: beta 3-glucosyltransferase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/b3glct

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο B3GLCT: beta 3-glucosyltransferase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/b3glct

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας