Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

NOTCH3

notch receptor 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19p13.12
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 15.159.038–15.200.995 (GRCh38)
Εξόνια
33 έξώνια σε 42 kb
Πρωτεΐνη
2.321 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CASIL
Προηγούμενα σύμβολα
CADASIL
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000263388.7NM_000435.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Κεφαλική αρτηριοπάθεια με υποφλοιώδη εμφράγματα και λευκή ουσία εγκεφαλοπάθεια

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      CADASIL: επιθετικός έλεγχος αρτηριακής πίεσης, αποφυγή αντιπηκτικής θεραπείας/θρομβόλυσης, προφυλακτική αγωγή για ημικρανία (αποφυγή τριπτανών), γνωστική αποκατάσταση· Fabry: ERT (αγαλσιδάση), μιγκαλαστάτη· COL4A1: έλεγχος αρτηριακής πίεσης, αποφυγή αθλημάτων επαφής· γενετική συμβουλευτική

Πώς είναι διαταγμένο το NOTCH3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του NOTCH3. NOTCH3 και 25 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 14.680.017 έως 15.680.016.Χρωμόσωμα 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbADGRE3: 14.599.080–14.690.027, αλυσίδα αντίστροφηADGRE3ZNF333: 14.689.801–14.733.746, αλυσίδα ευθείαZNF333ADGRE2: 14.731.152–14.778.560, αλυσίδα αντίστροφηADGRE2OR7C1: 14.789.260–14.835.376, αλυσίδα αντίστροφηOR7C1OR7A5: 14.826.241–14.835.285, αλυσίδα αντίστροφηOR7A5OR7A10: 14.840.466–14.848.922, αλυσίδα αντίστροφηOR7A10OR7A17: 14.878.203–14.886.132, αλυσίδα αντίστροφηOR7A17OR7C2: 14.941.489–14.942.448, αλυσίδα ευθείαOR7C2SLC1A6: 14.950.024–15.022.990, αλυσίδα αντίστροφηSLC1A6TEKTL1: 15.010.726–15.023.276, αλυσίδα ευθείαTEKTL1CASP14: 15.049.480–15.058.293, αλυσίδα ευθείαCASP14OR1I1: 15.082.211–15.092.970, αλυσίδα ευθείαOR1I1SYDE1: 15.107.296–15.114.988, αλυσίδα ευθείαSYDE1HACL2: 15.114.974–15.125.801, αλυσίδα αντίστροφηHACL2NOTCH3: 15.159.038–15.200.995, αλυσίδα αντίστροφηNOTCH3EPHX3: 15.226.899–15.233.591, αλυσίδα αντίστροφηEPHX3BRD4: 15.235.519–15.332.547, αλυσίδα αντίστροφηBRD4AKAP8: 15.353.385–15.379.862, αλυσίδα αντίστροφηAKAP8AKAP8L: 15.380.046–15.419.141, αλυσίδα αντίστροφηAKAP8LWIZ: 15.419.978–15.450.038, αλυσίδα αντίστροφηWIZRASAL3: 15.451.624–15.464.583, αλυσίδα αντίστροφηRASAL3PGLYRP2: 15.468.625–15.498.956, αλυσίδα αντίστροφηPGLYRP2CYP4F22: 15.508.477–15.552.317, αλυσίδα ευθείαCYP4F22CYP4F8: 15.615.218–15.630.639, αλυσίδα ευθείαCYP4F8CYP4F3: 15.640.795–15.662.825, αλυσίδα ευθείαCYP4F3CYP4F12: 15.673.018–15.698.819, αλυσίδα ευθείαCYP4F12Διάγραμμα του NOTCH3: 33 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 33: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 25: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 24: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 20: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 15: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 27 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 33: 15.159.038–15.161.714, 2.677 βάσειςΈξώνιο 32: 15.162.465–15.162.562, 98 βάσειςΈξώνιο 31: 15.165.368–15.165.515, 148 βάσειςΈξώνιο 30: 15.165.787–15.166.091, 305 βάσειςΈξώνιο 29: 15.167.249–15.167.411, 163 βάσειςΈξώνιο 28: 15.170.086–15.170.170, 85 βάσειςΈξώνιο 27: 15.170.331–15.170.553, 223 βάσειςΈξώνιο 26: 15.170.671–15.170.825, 155 βάσειςΈξώνιο 25: 15.174.068–15.174.400, 333 βάσειςΈξώνιο 24: 15.177.525–15.178.090, 566 βάσειςΈξώνιο 23: 15.178.823–15.178.941, 119 βάσειςΈξώνιο 22: 15.179.025–15.179.282, 258 βάσειςΈξώνιο 21: 15.179.364–15.179.496, 133 βάσειςΈξώνιο 20: 15.180.072–15.180.256, 185 βάσειςΈξώνιο 19: 15.180.681–15.180.828, 148 βάσειςΈξώνιο 18: 15.180.961–15.181.162, 202 βάσειςΈξώνιο 17: 15.181.576–15.181.801, 226 βάσειςΈξώνιο 16: 15.184.295–15.184.450, 156 βάσειςΈξώνιο 15: 15.184.906–15.185.019, 114 βάσειςΈξώνιο 14: 15.185.257–15.185.408, 152 βάσειςΈξώνιο 13: 15.185.487–15.185.679, 193 βάσειςΈξώνιο 12: 15.186.878–15.186.988, 111 βάσειςΈξώνιο 11: 15.187.105–15.187.338, 234 βάσειςΈξώνιο 10: 15.187.881–15.187.994, 114 βάσειςΈξώνιο 9: 15.188.235–15.188.348, 114 βάσειςΈξώνιο 8: 15.188.989–15.189.174, 186 βάσειςΈξώνιο 7: 15.189.273–15.189.428, 156 βάσειςΈξώνιο 6: 15.191.424–15.191.657, 234 βάσειςΈξώνιο 5: 15.191.745–15.191.867, 123 βάσειςΈξώνιο 4: 15.191.960–15.192.298, 339 βάσειςΈξώνιο 3: 15.192.377–15.192.519, 143 βάσειςΈξώνιο 2: 15.197.500–15.197.578, 79 βάσειςΈξώνιο 1: 15.200.788–15.200.995, 208 βάσεις333025201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 8,7 kb από τα 42 kb του γονιδίου· 6.966 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NOTCH3

127

θέσεις στο NOTCH3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 42 kb του NOTCH3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,7 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NOTCH3: notch receptor 3. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/notch3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο NOTCH3: notch receptor 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/notch3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας