BRCA2

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Νόσος Επιδιόρθωσης του DNA

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Νόσος που έχει ως βάση τη διαταραχή της επιδιόρθωσης του DNA.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Αναιμία Fanconi

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Η αναιμία Fanconi (FA) είναι μια κληρονομική διαταραχή επιδιόρθωσης του DNA, που χαρακτηρίζεται από προοδευτική παγκυτταροπενία με ανεπάρκεια του μυελού των οστών, ποικίλες συγγενείς malformations και προδιάθεση για ανάπτυξη αιματολογικών ή συμπαγών όγκων.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων με προετοιμασία μειωμένης έντασης ειδική για την FA· ανδρογόνα (οξυμεθολόνη) ως γέφυρα θεραπείας· παρακολούθηση για καρκίνο κεφαλής/τραχήλου και γυναικολογικές κακοήθειες· θεραπεία γονιδίων σε κλινικές δοκιμές

• Κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών (BRCA1/2)

  • Προδιάθεση για καρκίνο που σχετίζεται με το BRCA2Αυτοσωμικός επικρατής

    Παραλλαγές του BRCA2 που αυξάνουν τον δια βίου κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών, του προστάτη, του παγκρέατος και άλλων καρκίνων.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Ενισχυμένος προληπτικός έλεγχος μαστού, συμπεριλαμβανομένης της μαγνητικής τομογραφίας, εξέταση της πιθανότητας χειρουργικής επέμβασης μείωσης κινδύνου και έλεγχος των συγγενών.

  • Σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκώνΑυτοσωμικός επικρατής

    Σύνδρομο προδιάθεσης για καρκίνο, που οφείλεται συχνότερα σε παραλλαγές των BRCA1 ή BRCA2, με υψηλούς κινδύνους καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος, ενισχυμένος προληπτικός έλεγχος, χειρουργική αντιμετώπιση για μείωση του κινδύνου

Πώς είναι διαταγμένο το BRCA2

Τα εξόνια αποτελούν 12 kb από τα 84,8 kb του γονιδίου· 10.257 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το BRCA2

Παραλλαγές με σελίδα (2963)

Οι παραλλαγές του BRCA2 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 2.963 παραλλαγές του BRCA2 →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• BRCA1BRCA1 DNA repair associatedΜοιράζεται 3 παθήσεις
• BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FANCAFA complementation group AΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FANCBFA complementation group BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FANCCFA complementation group CΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FANCD2FA complementation group D2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• FANCEFA complementation group EΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FANCFFA complementation group FΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FANCGFA complementation group GΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FANCIFA complementation group IΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FANCLFA complementation group LΜοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BRCA2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το BRCA2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα