Γονίδιο
CFL2
cofilin 2
- HGNC 1875(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000165410(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1073(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 14q13.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 14: 34.709.113–34.714.593 (GRCh38)
- Εξόνια
- 4 έξώνια σε 5,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 166 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- NEM7
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000298159.11NM_138638.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CFL2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Συγγενείς μυοπάθειες
- Νηματοειδής μυοπάθεια
Συγγενής μυοπάθεια που χαρακτηρίζεται από ράβδους σχήματος ράβδου μέσα στις μυϊκές ίνες, που οφείλεται συχνότερα σε παραλλαγές του NEB ή του ACTA1.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το CFL2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,3 kb από τα 5,5 kb του γονιδίου· 501 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CFL2
5
θέσεις στο CFL2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 5,5 kb του CFL2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CFL2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CFL2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Frequent falls
- Gowers sign
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Minicore myopathy
- Muscle weakness
- Neck muscle weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
Εμφάνιση 22 ακόμη χαρακτηριστικών
- Z-band streaming
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fatigable weakness of distal limb muscles
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Increased endomysial connective tissue
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Neck flexion weakness
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Funnel chest
- Muscle tissue disease
- Narrow chest
- Prominent swayback
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Hunched back
Abnormality of limbs
- Decreased arm strength
- Limb muscle weakness
- Lower limb muscle weakness
- Weak shoulder muscles
- Back knee
- Dropped arches
- Foot drop
- Knee contracture
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Motor delay
- Abnormal gait
- Abnormally low-pitched voice
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Twitching
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CFL2: cofilin 2. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cfl2
Dante Labs. Γονίδιο CFL2: cofilin 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cfl2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες