Γονίδιο
COL3A1
collagen type III alpha 1 chain
- HGNC 2201(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000168542(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1281(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2q32.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 188.974.373–189.012.746 (GRCh38)
- Εξόνια
- 51 έξώνια σε 38,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.466 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Προηγούμενα σύμβολα
- EDS4A
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000304636.9NM_000090.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το COL3A1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Ehlers-Danlos
- Πολυμικρογυρία με ή χωρίς σύνδρομο Ehlers-Danlos αγγειακού τύπουΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Πάθηση που οφείλεται σε διαλληλικές παραλλαγές του γονιδίου COL3A1 και συνδυάζει μια εγκεφαλική malformation (πολυμικρογυρία) με χαρακτηριστικά του συνδρόμου Ehlers-Danlos αγγειακού τύπου.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το COL3A1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Παραλλαγές με σελίδα
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,5 kb από τα 38,4 kb του γονιδίου· 4.401 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το COL3A1
485
θέσεις στο COL3A1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 38,4 kb του COL3A1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,5 kb των εξονίων.
Παραλλαγές με σελίδα (70)
Οι παραλλαγές του COL3A1 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|
| c.80-2A>T | Ιντρόνιο 1 | 188.984.758 | Πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| c.636+5G>A | Ιντρόνιο 7 | 188.988.648 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| c.691-2A>G | Ιντρόνιο 8 | 188.990.094 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| c.852+2T>C | Ιντρόνιο 11 | 188.991.059 | Πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| c.897+1G>A | Ιντρόνιο 12 | 188.991.532 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| c.1348-2A>G | Ιντρόνιο 19 | 188.994.722 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| c.1509+2T>C | Ιντρόνιο 21 | 188.995.101 | Πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| c.1662+1G>A | Ιντρόνιο 23 | 188.996.179 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| c.2823+1G>A | Ιντρόνιο 39 | 189.004.144 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| c.3417+1G>A | Ιντρόνιο 46 | 189.007.939 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COL3A1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το COL3A1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the cardiovascular system
- Ascending aortic dissection
- Cerebral berry aneurysm
- Narrowing of pulmonic valve
- Varicose veins
- Abnormal circle of Willis morphology
- Arteriovenous fistula
- Descending aortic dissection
- High blood pressure
Εμφάνιση 15 ακόμη χαρακτηριστικών
- Mini stroke
- Mitral valve prolapse
- Narrowing and hardening of arteries
- Telangiectasia of the skin
- Arterial dissection
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Carotid cavernous fistula
- Renovascular hypertension
- Splenic rupture
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Aneurysm
- Arterial rupture
- Brain aneurysm
Abnormality of limbs
- Club foot on both sides
- Increased mobility in finger joint
- Metacarpophalangeal joint hyperextensibility
- Club feet
- Short foot
- Small hand
- Dislocated hip since birth
- Breakdown of small bones of fingers
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Increased mobility of hinge joints
- Loss of fat tissue in localized area
- Scoliosis
- Abnormal skeletal development
- Funnel chest
- Joint dislocation
- Tendon rupture
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the respiratory system
- Collapsed lung
- Combined cystic and ground-glass pattern on pulmonary HRCT
- Nodular pattern on pulmonary HRCT
- Spontaneous collapsed lung
- Emphysema
- Coughing up blood
- Hemothorax
- Pulmonary bulla
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bruising susceptibility
- Diffuse alveolar hemorrhage
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Internal bleeding
- Bleeding post-delivery
- Bleeding within the skull
- Subarachnoid hemorrhage
- Ecchymosis
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο COL3A1: collagen type III alpha 1 chain. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/col3a1
Dante Labs. Γονίδιο COL3A1: collagen type III alpha 1 chain [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/col3a1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες