Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

TCTN2

tectonic family member 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
12q24.31
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 12: 123.671.113–123.708.399 (GRCh38)
Εξόνια
18 έξώνια σε 37,3 kb
Πρωτεΐνη
697 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
FLJ12975, TECT2, MKS8, JBTS24
Προηγούμενα σύμβολα
C12orf38
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000303372.7NM_024809.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Joubert και συναφείς διαταραχές

    • Σύνδρομο Joubert

      Μια κιλιοπάθεια που χαρακτηρίζεται από δυσπλασία της παρεγκεφαλίδας και του εγκεφαλικού στελέχους (το σημείο του γομφίου δοντιού), με χαμηλό μυϊκό τόνο, καθυστέρηση ψυχοκινητικής ανάπτυξης και ανώμαλες κινήσεις των ματιών, μερικές φορές με εμπλοκή των νεφρών, του ήπατος ή των οφθαλμών.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Σύνδρομο Meckel

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Σπάνια, θανατηφόρα, γενετική διαταραχή πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών που χαρακτηρίζεται από την τριάδα: εγκεφαλική δυσπλασία, κυρίως ινιακή εγκεφαλοκήλη, μεγάλοι πολυκυστικοί νεφροί και πολυδακτυλία, καθώς και σχετιζόμενες ανωμαλίες που μπορεί να περιλαμβάνουν σχιστία χείλους/υπερώας, καρδιακές και γεννητικές ανωμαλίες, δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ), ήπαρ ίνωση και οστική δυσπλασία.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το TCTN2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 12, με αγκύλη στη θέση του TCTN2. TCTN2 και 17 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 12, από 123.189.756 έως 124.189.755.Χρωμόσωμα 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbMPHOSPH9: 123.152.320–123.244.014, αλυσίδα αντίστροφηMPHOSPH9MTRFR: 123.232.142–123.258.079, αλυσίδα ευθείαMTRFRCDK2AP1: 123.250.112–123.272.334, αλυσίδα αντίστροφηCDK2AP1SBNO1: 123.289.109–123.365.220, αλυσίδα αντίστροφηSBNO1KMT5A: 123.384.087–123.409.353, αλυσίδα ευθείαKMT5ARILPL2: 123.409.258–123.436.756, αλυσίδα αντίστροφηRILPL2SNRNP35: 123.458.078–123.473.154, αλυσίδα ευθείαSNRNP35RILPL1: 123.467.802–123.534.417, αλυσίδα αντίστροφηRILPL1TMED2: 123.584.514–123.598.582, αλυσίδα ευθείαTMED2DDX55: 123.602.073–123.620.943, αλυσίδα ευθείαDDX55EIF2B1: 123.620.406–123.633.766, αλυσίδα αντίστροφηEIF2B1GTF2H3: 123.633.739–123.662.604, αλυσίδα ευθείαGTF2H3TCTN2: 123.671.113–123.708.399, αλυσίδα ευθείαTCTN2ATP6V0A2: 123.712.334–123.761.760, αλυσίδα ευθείαATP6V0A2DNAH10: 123.761.878–123.935.720, αλυσίδα ευθείαDNAH10CCDC92: 123.918.660–123.974.253, αλυσίδα αντίστροφηCCDC92ZNF664: 123.971.745–124.015.445, αλυσίδα ευθείαZNF664RFLNA: 123.973.241–124.316.024, αλυσίδα ευθείαRFLNAΔιάγραμμα του TCTN2: 18 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 12Εξόνιο 1: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 123.671.113–123.671.322, 210 βάσειςΈξώνιο 2: 123.671.507–123.671.614, 108 βάσειςΈξώνιο 3: 123.672.056–123.672.132, 77 βάσειςΈξώνιο 4: 123.673.615–123.673.810, 196 βάσειςΈξώνιο 5: 123.679.189–123.679.289, 101 βάσειςΈξώνιο 6: 123.686.836–123.687.035, 200 βάσειςΈξώνιο 7: 123.688.051–123.688.177, 127 βάσειςΈξώνιο 8: 123.690.533–123.690.674, 142 βάσειςΈξώνιο 9: 123.692.658–123.692.723, 66 βάσειςΈξώνιο 10: 123.694.842–123.694.976, 135 βάσειςΈξώνιο 11: 123.695.220–123.695.297, 78 βάσειςΈξώνιο 12: 123.696.415–123.696.495, 81 βάσειςΈξώνιο 13: 123.697.087–123.697.198, 112 βάσειςΈξώνιο 14: 123.699.704–123.699.810, 107 βάσειςΈξώνιο 15: 123.704.532–123.704.688, 157 βάσειςΈξώνιο 16: 123.706.726–123.706.851, 126 βάσειςΈξώνιο 17: 123.706.985–123.707.073, 89 βάσειςΈξώνιο 18: 123.707.604–123.708.399, 796 βάσεις151015185′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,9 kb από τα 37,3 kb του γονιδίου· 2.094 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TCTN2

68

θέσεις στο TCTN2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 37,3 kb του TCTN2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,9 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TCTN2: tectonic family member 2. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tctn2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο TCTN2: tectonic family member 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tctn2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας