GJA5

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Οικογενής κολπική μαρμαρυγή

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Κολπική μαρμαρυγή που εμφανίζεται στην οικογένεια και συνδέεται με μεταβολές σε γονίδια όπως τα KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA και SCN5A.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση αυτού του ιστορικού στηρίζει τον πρώιμο έλεγχο ΗΚΓ για τους συγγενείς σας και την έγκαιρη συζήτηση για την πρόληψη του εγκεφαλικού επεισοδίου.

Πώς είναι διαταγμένο το GJA5

Τα εξόνια αποτελούν 3,2 kb από τα 4,4 kb του γονιδίου· 1.077 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GJA5

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• MYL4myosin light chain 4Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GJA5

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GJA5. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα