Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

SNRPN

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q11.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 24.954.987–24.978.723 (GRCh38)
Εξόνια
10 έξώνια σε 23,7 kb
Πρωτεΐνη
240 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
SMN, SM-D, HCERN3, SNRNP-N, SNURF-SNRPN, RT-LI
Προηγούμενα σύμβολα
PWCR
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000390687.9NM_003097.6
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός

    • Ανώμαλη λειτουργία των ωοθηκών ή των όρχεων λόγω ανεπαρκούς ορμονικής διέγερσης από τον άξονα υποθάλαμος-υπόφυση.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

  • Νοσήματα από αποτύπωση (imprinting): Prader-Willi, Silver-Russell και Beckwith-Wiedemann

    • Σύνδρομο Prader-Willi

      Νόσημα που προκαλείται από απώλεια της περιοχής 15q11-q13 που κληρονομείται από τον πατέρα. Προκαλεί χαμηλό μυϊκό τόνο και δυσκολίες στη σίτιση στη βρεφική ηλικία, ακολουθούμενα από υπερβολική όρεξη, παχυσαρκία, χαμηλό ανάστημα, υπογοναδισμό και μαθησιακές δυσκολίες.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει θεραπεία με αυξητική ορμόνη, διατροφική αντιμετώπιση και παρακολούθηση των ορμονών.

Πώς είναι διαταγμένο το SNRPN

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του SNRPN. SNRPN και 4 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 24.466.855 έως 25.466.854.Χρωμόσωμα 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.324,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbNPAP1: 24.675.775–24.683.393, αλυσίδα ευθείαNPAP1SNURF: 24.954.920–24.977.850, αλυσίδα ευθείαSNURFSNRPN: 24.954.987–24.978.723, αλυσίδα ευθείαSNRPN: 24.955.034–25.000.276, αλυσίδα ευθείαUBE3A: 25.333.728–25.439.122, αλυσίδα αντίστροφηUBE3AΔιάγραμμα του SNRPN: 10 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 15Έξώνιο 1: 24.954.987–24.955.062, 76 βάσειςΈξώνιο 2: 24.962.114–24.962.209, 96 βάσειςΈξώνιο 3: 24.967.932–24.968.082, 151 βάσειςΈξώνιο 4: 24.974.311–24.974.456, 146 βάσειςΈξώνιο 5: 24.975.358–24.975.509, 152 βάσειςΈξώνιο 6: 24.976.305–24.976.416, 112 βάσειςΈξώνιο 7: 24.976.877–24.977.029, 153 βάσειςΈξώνιο 8: 24.977.778–24.977.916, 139 βάσειςΈξώνιο 9: 24.978.193–24.978.318, 126 βάσειςΈξώνιο 10: 24.978.407–24.978.723, 317 βάσεις12468105′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,5 kb από τα 23,7 kb του γονιδίου· 723 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SNRPN

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SNRPN. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the nervous system

Εμφάνιση 49 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SNRPN: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/snrpn

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SNRPN: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/snrpn

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας