Γονίδιο
POLR1D
RNA polymerase I and III subunit D
- HGNC 20422(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000186184(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 51082(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 13q12.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 13: 27.621.892–27.623.449 (GRCh38)
- Εξόνια
- 2 έξώνια σε 1,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 133 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- RPAC2, RPA16, RPO1-3, RPA9, MGC9850, AC19
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000302979.5NM_015972.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το POLR1D, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Treacher Collins
Πάθηση της ανάπτυξης του προσώπου (μανδιβουλοπροσωπική δυσοστόωση) που προκαλείται από αλλαγές στα TCOF1, POLR1D, POLR1C ή POLR1B, κληρονομείται με επικρατή τρόπο ή, για ορισμένα γονίδια, με υπολειπόμενο τρόπο· τα χαρακτηριστικά ποικίλλουν πολύ, γι' αυτό συχνά δεν αναγνωρίζονται οι ήπια πάσχοντες γονείς.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση της πάθησης βοηθά στη διαχείριση της ακοής και της αναπνοής και τεκμηριώνει τη συμβουλευτική για τον κίνδυνο επανεμφάνισης σε μια οικογένεια.
Πώς είναι διαταγμένο το POLR1D
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 0,7 kb από τα 1,6 kb του γονιδίου· 402 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το POLR1D
6
θέσεις στο POLR1D όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 1,6 kb του POLR1D, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 0,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το POLR1D
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το POLR1D. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of maxilla
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Open bite
- Receding chin
Εμφάνιση 31 ακόμη χαρακτηριστικών
- Short face
- Zygomatic flattening
- Abnormal dentition
- Absent eyelashes
- Bad bite
- Cleft eyelid
- Cleft lower eyelid
- Cleft palate
- Decreased number of teeth
- Frontal bossing
- Low frontal hairline
- Small retruded chin
- Wide nasal bridge
- Abnormal lacrimal duct morphology
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Branchial fistula
- Broad head shape
- Cleft of the face
- Cleft upper lip
- Encephalocele
- Eyelid spasm
- Hair growing down to cheek
- High palate
- Narrow mouth
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Pit in front of the ear
- Retraction of the tongue
- Skin tag in front of the ear
- Wide mouth
Abnormality of the ear
- Abnormality of the middle ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear canal
- Conductive deafness
- Ears rotated toward back of head
- Narrow internal auditory canal
- Small ears
- Absent ear
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο POLR1D: RNA polymerase I and III subunit D. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/polr1d
Dante Labs. Γονίδιο POLR1D: RNA polymerase I and III subunit D [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/polr1d
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες