GP1BB

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομικές διαταραχές της λειτουργίας των αιμοπεταλίων

  • Σύνδρομο Bernard-SoulierΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Διαταραχή που προκαλείται από μεταβολές στα GP1BA, GP1BB ή GP9, κατά την οποία τα αιμοπετάλια είναι μεγάλα, μειωμένα σε αριθμό και δεν μπορούν να προσκολληθούν σε κατεστραμμένα αιμοφόρα αγγεία· συνήθως είναι υπολειπόμενη, αν και υπάρχουν ηπιότερες επικρατούσες μορφές.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η σωστή διάγνωση αποτρέπει τη σύγχυση με την ανοσολογική θρombοκυτταροπενία και την αδικαιολόγητη θεραπεία της.

• Κληρονομικές θρομβοκυτταροπενίες

  • Κληρονομική θρομβοκυτταροπενία

    Μια ομάδα παθήσεων που προκαλούν χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων για όλη τη ζωή, συνδεδεμένες με γονίδια όπως τα MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 και MECOM, και κληρονομούνται με επικρατή, υπολειπόμενο ή συνδεδεμένο με το X χρωμόσωμα τρόπο.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Μια γενετική διάγνωση αποτρέπει τη λανθασμένη διάγνωση ως ανοσολογική θρομβοκυτταροπενία, με περιττές κορτικοστεροειδείς θεραπείες ή αφαίρεση του σπληνός, και καθοδηγεί την παρακολούθηση για σχετικά προβλήματα των νεφρών, της ακοής ή του αίματος.

Πώς είναι διαταγμένο το GP1BB

Τα εξόνια αποτελούν 1 kb από τα 1,2 kb του γονιδίου· 621 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GP1BB

Παραλλαγές με σελίδα (21)

Οι παραλλαγές του GP1BB με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 21 παραλλαγές του GP1BB →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ACTBactin betaΜοιράζεται 1 πάθηση
• ACTN1actinin alpha 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Μοιράζεται 1 πάθηση
• ANKRD26ankyrin repeat domain 26Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BΜοιράζεται 1 πάθηση
• CDC42cell division cycle 42Μοιράζεται 1 πάθηση
• CYCScytochrome c, somaticΜοιράζεται 1 πάθηση
• DIAPH1diaphanous related formin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ETV6ETS variant transcription factor 6Μοιράζεται 1 πάθηση
• FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorΜοιράζεται 1 πάθηση
• FYB1FYN binding protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• GALEUDP-galactose-4-epimeraseΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GP1BB

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GP1BB. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα