Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

CLCF1

cardiotrophin like cytokine factor 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11q13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 67.364.168–67.373.598 (GRCh38)
Εξόνια
3 έξώνια σε 9,4 kb
Πρωτεΐνη
225 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
NNT1, BSF3, CLC, NR6, CISS2, BSF-3, NNT-1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000312438.8NM_013246.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομικές αισθητικές και αυτονομές νευροπάθειες (συμπεριλαμβανομένης της Οικογενούς Δυσαυτονομίας)

    • Κληρονομική αισθητική και αυτονομή νευροπάθεια

      Μια ομάδα νευροπαθειών, που περιλαμβάνει την οικογενή δυσαυτονομία (ELP1), την HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), την HSAN2 (WNK1, RETREG1) και τη συγγενή αναλγησία (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Οι περισσότερες από αυτές είναι υπολειπόμενες, ενώ η HSAN1 είναι επικρατής.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Προστασία από απαρατήρητους τραυματισμούς, εγκαύματα και λοιμώξεις, διαχείριση των αυτονομών συμπτωμάτων και έλεγχος φορέα για συγγενείς (η οικογενής δυσαυτονομία περιλαμβάνεται στον έλεγχο φορέων Ασκενάζι Εβραϊκής καταγωγής).

Πώς είναι διαταγμένο το CLCF1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του CLCF1. CLCF1 και 30 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 66.868.883 έως 67.868.882.Χρωμόσωμα 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbPC: 66.848.208–66.958.524, αλυσίδα αντίστροφηPCC11orf86: 66.975.272–66.977.009, αλυσίδα ευθείαC11orf86SYT12: 67.006.772–67.051.110, αλυσίδα ευθείαSYT12RHOD: 67.056.608–67.072.044, αλυσίδα ευθείαRHODKDM2A: 67.119.247–67.258.082, αλυσίδα ευθείαKDM2AGRK2: 67.266.351–67.286.562, αλυσίδα ευθείαGRK2ANKRD13D: 67.288.655–67.302.486, αλυσίδα ευθείαANKRD13DSSH3: 67.303.478–67.312.608, αλυσίδα ευθείαSSH3RAD9A: 67.317.871–67.398.412, αλυσίδα ευθείαRAD9APOLD4: 67.345.400–67.356.972, αλυσίδα αντίστροφηPOLD4: 67.351.572–67.373.584, αλυσίδα αντίστροφηCLCF1: 67.364.168–67.373.598, αλυσίδα αντίστροφηCLCF1PPP1CA: 67.398.176–67.421.183, αλυσίδα αντίστροφηPPP1CATBC1D10C: 67.398.454–67.410.092, αλυσίδα ευθείαCARNS1: 67.414.968–67.425.613, αλυσίδα ευθείαCARNS1RPS6KB2: 67.428.442–67.435.414, αλυσίδα ευθείαPTPRCAP: 67.435.510–67.437.682, αλυσίδα αντίστροφηCORO1B: 67.435.510–67.443.828, αλυσίδα αντίστροφηCORO1BGPR152: 67.451.301–67.452.729, αλυσίδα αντίστροφηCABP4: 67.452.406–67.461.752, αλυσίδα ευθείαTMEM134: 67.461.710–67.469.291, αλυσίδα αντίστροφηAIP: 67.468.174–67.492.034, αλυσίδα ευθείαAIPPITPNM1: 67.491.075–67.506.263, αλυσίδα αντίστροφηCDK2AP2: 67.506.490–67.508.701, αλυσίδα αντίστροφηCDK2AP2CABP2: 67.518.912–67.524.517, αλυσίδα αντίστροφηCABP2GSTP1: 67.583.523–67.592.110, αλυσίδα ευθείαGSTP1NDUFV1: 67.605.653–67.612.554, αλυσίδα ευθείαNDUFV1NUDT8: 67.627.937–67.630.112, αλυσίδα αντίστροφηNUDT8TBX10: 67.631.303–67.639.767, αλυσίδα αντίστροφηTBX10ACY3: 67.642.551–67.650.900, αλυσίδα αντίστροφηACY3ALDH3B2: 67.662.155–67.681.224, αλυσίδα αντίστροφηΔιάγραμμα του CLCF1: 3 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 11Έξώνιο 3: 67.364.168–67.365.630, 1.463 βάσειςΈξώνιο 2: 67.367.460–67.367.626, 167 βάσειςΈξώνιο 1: 67.373.524–67.373.598, 75 βάσεις3215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,7 kb από τα 9,4 kb του γονιδίου· 678 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CLCF1: cardiotrophin like cytokine factor 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/clcf1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CLCF1: cardiotrophin like cytokine factor 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/clcf1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας