Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PEX16

peroxisomal biogenesis factor 16

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11p11.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 45.909.663–45.917.877 (GRCh38)
Εξόνια
11 έξώνια σε 8,2 kb
Πρωτεΐνη
336 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000378750.10NM_004813.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Φάσμα διαταραχών Zellweger και διαταραχές βιογένεσης περοξισωμάτων

    • Διαταραχές βιογένεσης περοξισωμάτων (φάσμα Zellweger και ριζομελική χονδροδυσπλασία με στιγμάτωση)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Μεταβολές σε οποιοδήποτε από τα περισσότερα από δώδεκα γονίδια PEX, κυρίως στο PEX1, επηρεάζουν τον εγκέφαλο, το ήπαρ, τους νεφρούς, τα οστά, τα μάτια και την ακοή, με βαρύτητα που κυμαίνεται από νόσο που περιορίζει τη ζωή στη βρεφική ηλικία έως ηπιότερα προβλήματα όρασης, ακοής και μάθησης.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η διάγνωση καθοδηγεί την παρακολούθηση της λειτουργίας του ήπατος, των επινεφριδίων, της όρασης και της ακοής, τη χορήγηση συμπληρωμάτων όπου ενδείκνυται, και τον έλεγχο φορέων για τους συγγενείς.

Ευρύτερες ομάδες

  • Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίες

    • Λευκοδυστροφία (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

      Ένα από τα 80 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Κληρονομικές παθήσεις που βλάπτουν ή εμποδίζουν τον φυσιολογικό σχηματισμό της μυελίνης, της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι διαφορετικοί τύποι ακολουθούν αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική επικρατή ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση, να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και την παρακολούθηση, να δείξει αν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία και να επιτρέψει τον έλεγχο των συγγενών.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το PEX16

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του PEX16. PEX16 και 12 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 45.413.770 έως 46.413.769.Χρωμόσωμα 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCHST1: 45.647.689–45.666.096, αλυσίδα αντίστροφηCHST1SLC35C1: 45.804.071–45.813.016, αλυσίδα ευθείαSLC35C1CRY2: 45.847.118–45.883.248, αλυσίδα ευθείαCRY2MAPK8IP1: 45.885.593–45.906.470, αλυσίδα ευθείαMAPK8IP1FREY1: 45.906.513–45.907.272, αλυσίδα αντίστροφηFREY1PEX16: 45.909.663–45.917.877, αλυσίδα αντίστροφηPEX16LARGE2: 45.918.146–45.929.376, αλυσίδα ευθείαLARGE2PHF21A: 45.929.319–46.121.473, αλυσίδα αντίστροφηCREB3L1: 46.277.636–46.321.422, αλυσίδα ευθείαCREB3L1DGKZ: 46.332.665–46.380.555, αλυσίδα ευθείαDGKZMDK: 46.380.748–46.383.837, αλυσίδα ευθείαMDKCHRM4: 46.383.589–46.391.990, αλυσίδα αντίστροφηCHRM4AMBRA1: 46.396.414–46.594.242, αλυσίδα αντίστροφηAMBRA1Διάγραμμα του PEX16: 11 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 11: 45.909.663–45.910.312, 650 βάσειςΈξώνιο 10: 45.910.898–45.910.962, 65 βάσειςΈξώνιο 9: 45.913.819–45.913.938, 120 βάσειςΈξώνιο 8: 45.914.131–45.914.203, 73 βάσειςΈξώνιο 7: 45.914.316–45.914.468, 153 βάσειςΈξώνιο 6: 45.914.604–45.914.684, 81 βάσειςΈξώνιο 5: 45.915.468–45.915.568, 101 βάσειςΈξώνιο 4: 45.915.703–45.915.836, 134 βάσειςΈξώνιο 3: 45.916.227–45.916.303, 77 βάσειςΈξώνιο 2: 45.917.458–45.917.493, 36 βάσειςΈξώνιο 1: 45.917.700–45.917.877, 178 βάσεις11109876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,7 kb από τα 8,2 kb του γονιδίου· 1.011 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PEX16

38

θέσεις στο PEX16 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 8,2 kb του PEX16, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,7 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PEX16: peroxisomal biogenesis factor 16. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pex16

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PEX16: peroxisomal biogenesis factor 16 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pex16

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας