KCNK3

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (HPAH)

  • Κληρονομική πνευμονική αρτηριακή υπέρταση

    Η κληρονομική πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (HPAH) είναι μορφή πνευμονικής αρτηριακής υπέρτασης (PAH), που οφείλεται σε μεταλλάξεις σε γονίδια που predisposing στην PAH ή εμφανίζεται στο πλαίσιο οικογενειακού ιστορικού. Η HPAH χαρακτηρίζεται από αυξημένη αντίσταση στις πνευμονικές αρτηρίες, η οποία οδηγεί σε δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια. Η HPAH είναι προοδευτική και potentially θανατηφόρα.

    • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το KCNK3

Τα εξόνια αποτελούν 6,2 kb από τα 40,7 kb του γονιδίου· 1.185 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του KCNK3

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ATP13A3ATPase 13A3Μοιράζεται 1 πάθηση
• BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• CAV1caveolin 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• SMAD9SMAD family member 9Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KCNK3

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KCNK3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα