Γονίδιο
ABCD1
ATP binding cassette subfamily D member 1
- HGNC 61↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000101986↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 215↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xq28
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 153.724.856–153.744.755 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 19,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 745 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
- Γνωστό επίσης ως
- AMN, ALDP, adrenoleukodystrophy
- Προηγούμενα σύμβολα
- ALD
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000218104.6NM_000033.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το ABCD1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Αδρενολευκοδυστροφία συνδεδεμένη με το X (ABCD1)
- Αδρενολευκοδυστροφία συνδεδεμένη με το X (συμπεριλαμβανομένης της αδρενομυελονευροπάθειας)Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Οι μεταβολές του ABCD1 προκαλούν ένα φάσμα εκδηλώσεων στους άνδρες, από επινεφριδιακή ανεπάρκεια και βραδέως εξελισσόμενη νόσο του νωτιαίου μυελού (αδρενομυελονευροπάθεια) έως ταχέως εξελισσόμενη εγκεφαλική μορφή στην παιδική ηλικία· πολλές γυναίκες φορείς αναπτύσσουν ηπιότερα συμπτώματα του νωτιαίου μυελού στην ενήλικη ζωή.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Στα αγόρια με μεταβολή του ABCD1 προσφέρονται τακτική μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και εξετάσεις των επινεφριδίων, ώστε να μπορεί να εξεταστεί μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων ή γονιδιακή θεραπεία όσο η εγκεφαλική νόσος είναι ακόμη στο αρχικό στάδιο, και η επινεφριδιακή ανεπάρκεια να αντιμετωπιστεί.
Ευρύτερες ομάδες
Κληρονομική σπαστική παραπληγία
- Κληρονομική σπαστική παραπληγία (όλοι οι τύποι)
Ένα από τα 66 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Γενικός όρος που καλύπτει όλες τις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες, συμπεριλαμβανομένης της SPG4 (SPAST), της συχνότερης επικρατούσας μορφής, καθώς και των SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 και SPG31.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίες
- Λευκοδυστροφία (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)
Ένα από τα 80 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Κληρονομικές παθήσεις που βλάπτουν ή εμποδίζουν τον φυσιολογικό σχηματισμό της μυελίνης, της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι διαφορετικοί τύποι ακολουθούν αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική επικρατή ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση, να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και την παρακολούθηση, να δείξει αν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία και να επιτρέψει τον έλεγχο των συγγενών.
Κληρονομικότητα
- Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
- Η μεταβολή βρίσκεται στο χρωμόσωμα X, οπότε ένα αντίγραφο επηρεάζει τους άνδρες, που έχουν ένα X, ενώ οι γυναίκες με ένα συνήθως είναι φορείς. Μια μητέρα φορέας το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το ABCD1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
- Παραλλαγές με σελίδα
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,7 kb από τα 19,9 kb του γονιδίου· 2.238 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ABCD1
400
θέσεις στο ABCD1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 100 (25%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Low mappability (56 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (100 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 19,9 kb του ABCD1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,7 kb των εξονίων.
Παραλλαγές με σελίδα (17)
Οι παραλλαγές του ABCD1 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| A95D | c.284C>A | Εξόνιο 1 | 153.725.550 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| c.-18_8del | Εξόνιο 1 | 153.725.248 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1A>G | Εξόνιο 1 | 153.725.267 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.346G>C | Εξόνιο 1 | 153.725.612 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.900+2T>A | Ιντρόνιο 1 | 153.726.168 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.900+2T>C | Ιντρόνιο 1 | 153.726.168 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.900+2T>G | Ιντρόνιο 1 | 153.726.168 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| G116R | c.346G>A | Εξόνιο 1 | 153.725.612 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| K217E | c.649A>G | Εξόνιο 1 | 153.725.915 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| Q544R | c.1631A>G | Εξόνιο 6 | 153.740.234 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- GJC2gap junction protein gamma 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
- HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
- PLP1proteolipid protein 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialΜοιράζεται 1 πάθηση
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ACER3alkaline ceramidase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- ADARadenosine deaminase RNA specificΜοιράζεται 1 πάθηση
- AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ABCD1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ABCD1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of peripheral nervous system electrophysiology
- Abnormality of the spinal cord
- Axonal degeneration
- CNS demyelination
- Decreased sensation in extremities
- Diffuse demyelination of the cerebral white matter
- Global developmental delay
- Mental deterioration
Εμφάνιση 56 ακόμη χαρακτηριστικών
- Myelopathy
- Peripheral axonal degeneration
- Peripheral neuropathy
- Abnormal brainstem white matter morphology
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Cerebral dysmyelination
- Degeneration of the spinal cord
- Delayed somatosensory central conduction time
- Dorsal column degeneration
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Increased reflexes
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Specific learning disability
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Apraxia
- Astereognosis
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Confusion
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Dysesthesia
- Dystonia
- Generalized hyperreflexia
- Hoffmann sign
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Lack of coordination of movement
- Limb myoclonus
- Memory impairment
- More active than typical
- Short attention span
- Ventriculomegaly
- Visual agnosia
- Weakness of one side of body
- Inability to walk
- Vegetative state
- Attention deficit
- Dementia
- Impaired vibration sensation at ankles
- Incoordination
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Limb ataxia
- Loss of speech
- Ongoing loss of nerve cells
- Partial paralysis of legs
- Peripheral nerve disease
- Psychosis
- Slurred speech
Abnormality of the musculoskeletal system
- Progressive spastic paraparesis
- Functional motor deficit
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spastic walk
- Back pain
- Hamstring contractures
- Lower limb spasticity
- Spastic tetraparesis
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal erection
- Abnormal libido
- Female sexual dysfunction
- Male sexual dysfunction
- Urinary bladder sphincter dysfunction
- Loss of bladder control
- Urinary retention
- Urinary urgency
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ABCD1: ATP binding cassette subfamily D member 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/abcd1
Dante Labs. Γονίδιο ABCD1: ATP binding cassette subfamily D member 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/abcd1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες