Γονίδιο
PIGY
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y
- HGNC 28213(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000255072(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 84992(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 4q22.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 4: 88.520.998–88.523.776 (GRCh38)
- Εξόνια
- 2 έξώνια σε 2,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 71 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- MGC14156, PIG-Y
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000527353.2NM_001042616.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το PIGY, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Διαταραχές της βιοσύνθεσης της άγκυρας GPI
- Υπεραλκαλική φωσφαταιμία με διαταραχή νοητικής ανάπτυξης (σύνδρομο Mabry)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Ομάδα ελαττωμάτων της άγκυρας GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) κατά τα οποία η επίμονα υψηλή αλκαλική φωσφατάση συνυπάρχει με καθυστέρηση ανάπτυξης, σπασμούς και κοντά οστά των δακτύλων.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Σε ορισμένα πάσχοντα παιδιά, οι σπασμοί έχουν ελεγχθεί καλύτερα με πυριδοξίνη (βιταμίνη B6), επομένως η διάγνωση μπορεί να καθοδηγήσει μια δοκιμή θεραπείας υπό την εποπτεία ειδικού.
Ομάδα κληρονομικών παθήσεων που προκαλούνται από παραλλαγές στα γονίδια PIG, PGAP και σχετικά γονίδια που απαιτούνται για τη σύνθεση και τη σύνδεση της άγκυρας GPI, και που συνήθως προκαλούν καθυστέρηση ανάπτυξης, χαμηλό μυϊκό τόνο και επιληψία.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Ευρύτερες ομάδες
Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης
- Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)
Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το PIGY
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,3 kb από τα 2,8 kb του γονιδίου· 216 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PIGY
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PIGY. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- High palate
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Abnormal facial shape
- Broad opening between the eyelids
- Downturned corners of mouth
- Short neck
Εμφάνιση 19 ακόμη χαρακτηριστικών
- Tented mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormal parietal bone morphology
- Asymmetry of the posterior head
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Broad philtrum
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Decreased head circumference
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
- Increased head circumference
- Little lower jaw
- Prominent nasal bridge
- Round face
- Short philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of limbs
- Hip contracture
- Shortening of all outermost bones of the fingers
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Curvature of little finger
- Elbow flexion contracture
- Fused toes
- Inability to straighten knee
- Inward turned thumb
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the eye
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Deeply set eye
- Wide-set eyes
- Visual impairment
- Farsightedness
- Inward turning cross eyed
- Oculomotor apraxia
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PIGY: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pigy
Dante Labs. Γονίδιο PIGY: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pigy
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες