PEX1

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Φάσμα διαταραχών Zellweger και διαταραχές βιογένεσης περοξισωμάτων

  • Διαταραχές βιογένεσης περοξισωμάτων (φάσμα Zellweger και ριζομελική χονδροδυσπλασία με στιγμάτωση)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Μεταβολές σε οποιοδήποτε από τα περισσότερα από δώδεκα γονίδια PEX, κυρίως στο PEX1, επηρεάζουν τον εγκέφαλο, το ήπαρ, τους νεφρούς, τα οστά, τα μάτια και την ακοή, με βαρύτητα που κυμαίνεται από νόσο που περιορίζει τη ζωή στη βρεφική ηλικία έως ηπιότερα προβλήματα όρασης, ακοής και μάθησης.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση καθοδηγεί την παρακολούθηση της λειτουργίας του ήπατος, των επινεφριδίων, της όρασης και της ακοής, τη χορήγηση συμπληρωμάτων όπου ενδείκνυται, και τον έλεγχο φορέων για τους συγγενείς.

Ευρύτερες ομάδες

• Άλλες κληρονομικές λευκοδystrοφίες

  • Λευκοδυστροφία (άλλοι και μη προσδιορισμένοι τύποι)

    Ένα από τα 80 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Κληρονομικές παθήσεις που βλάπτουν ή εμποδίζουν τον φυσιολογικό σχηματισμό της μυελίνης, της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Οι διαφορετικοί τύποι ακολουθούν αυτοσωμική υπολειπόμενη, αυτοσωμική επικρατή ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, ανάλογα με το εμπλεκόμενο γονίδιο.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της συγκεκριμένης γενετικής αιτίας μπορεί να τερματίσει τη διαγνωστική αναζήτηση, να καθοδηγήσει τη υποστηρικτική φροντίδα και την παρακολούθηση, να δείξει αν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία και να επιτρέψει τον έλεγχο των συγγενών.

Πώς είναι διαταγμένο το PEX1

Τα εξόνια αποτελούν 4,4 kb από τα 41,5 kb του γονιδίου· 3.852 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PEX1

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 betaΜοιράζεται 2 παθήσεις
• PEX12peroxisomal biogenesis factor 12Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PEX13peroxisomal biogenesis factor 13Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PEX14peroxisomal biogenesis factor 14Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PEX16peroxisomal biogenesis factor 16Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PEX26peroxisomal biogenesis factor 26Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PEX3peroxisomal biogenesis factor 3Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Μοιράζεται 2 παθήσεις
• PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Μοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PEX1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PEX1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα