RAPSN

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Συγγενές μυασθενικό σύνδρομο

  • Συγγενές Μυασθενικό Σύνδρομο (Όλοι οι Τύποι)

    Γενικός όρος που περιλαμβάνει όλα τα συγγενή μυασθενικά σύνδρομα, συμπεριλαμβανομένων των συχνών μορφών CHRNE, RAPSN, DOK7 και MUSK.

    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Πολλές μορφές ανταποκρίνονται σε συγκεκριμένα φάρμακα, όπως η πυριδοστιγμίνη, η σαλβουταμόλη ή η εφεδρίνη, και η κατάλληλη επιλογή εξαρτάται από το εμπλεκόμενο γονίδιο.

Πώς είναι διαταγμένο το RAPSN

Τα εξόνια αποτελούν 1,6 kb από τα 11,4 kb του γονιδίου· 1.239 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RAPSN

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• AGRNagrinΜοιράζεται 1 πάθηση
• ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
• ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• CHATcholine O-acetyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
• CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
• CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
• CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
• COL13A1collagen type XIII alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesteraseΜοιράζεται 1 πάθηση
• DOK7docking protein 7Μοιράζεται 1 πάθηση
• DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RAPSN

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RAPSN. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα