Γονίδιο
RAB3GAP1
RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1
- HGNC 17063(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000115839(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 22930(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2q21.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 135.052.292–135.170.710 (GRCh38)
- Εξόνια
- 24 έξώνια σε 118,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 981 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- RAB3GAP, KIAA0066, RAB3GAP130, WARBM1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000264158.13NM_012233.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το RAB3GAP1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Μικροφθαλμία, Ανοφθαλμία και Κολοβωμα
- Συνδρομική Μικροφθαλμία
Μικροφθαλμία που εμφανίζεται μαζί με χαρακτηριστικά εκτός του οφθαλμού, οφειλόμενη σε μεταβολές σε γονίδια όπως τα SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 και BMP4.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Μια γενετική διάγνωση καθοδηγεί τους ελέγχους για σχετιζόμενα χαρακτηριστικά, όπως προβλήματα της υπόφυσης σε περιπτώσεις μεταβολών στα SOX2 ή OTX2, και παρέχει πληροφορίες για τον κίνδυνο επανεμφάνισης.
Πώς είναι διαταγμένο το RAB3GAP1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,9 kb από τα 118,4 kb του γονιδίου· 2.946 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RAB3GAP1
42
θέσεις στο RAB3GAP1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 118,4 kb του RAB3GAP1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,9 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RAB3GAP1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RAB3GAP1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Enlarged sylvian cistern
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Lateral ventricle dilatation
- Perisylvian polymicrogyria
- Small cerebellum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
Εμφάνιση 14 ακόμη χαρακτηριστικών
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability
- Brain degeneration
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- Increased reflexes
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of the cerebellum
- Epilepsy
- Peripheral neuropathy
- Agenesis of corpus callosum
- Degeneration of cerebrum
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Abnormally small eyeball
- Cerebral visual impairment
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Optic atrophy
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormality of visual evoked potentials
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- Permanent flexion of the finger or toe
- Spastic diplegia
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Hunched back
- Prominent swayback
- Scoliosis
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RAB3GAP1: RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rab3gap1
Dante Labs. Γονίδιο RAB3GAP1: RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rab3gap1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες