Γονίδιο
SPEG
striated muscle enriched protein kinase
- HGNC 16901↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000072195↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 10290↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2q35
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 219.434.843–219.493.629 (GRCh38)
- Εξόνια
- 41 έξώνια σε 58,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 3.267 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- MGC12676, KIAA1297, SPEGalpha, SPEGbeta, BPEG, MYLK6
- Προηγούμενα σύμβολα
- APEG1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000312358.12NM_005876.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
Διαβάστε το SPEG, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Συγγενείς μυοπάθειες
- Μυοπάθεια που σχετίζεται με το TTN
Διαταραχές του σκελετικού μυός που οφείλονται σε παραλλαγές του TTN, το οποίο κωδικοποιεί την μυϊκή πρωτεΐνη τιτίνη, με έναρξη από τη γέννηση έως την ενηλικίωση.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Κεντροπυρηνική μυοπάθεια (συμπεριλαμβανομένης της μυοτυβική μυοπάθειας συνδεδεμένης με το X)
Συγγενείς μυοπάθειες με κεντρικά τοποθετημένους πυρήνες στις μυϊκές ίνες, που οφείλονται στα MTM1, DNM2, BIN1 και σε άλλα γονίδια· η μορφή μυοτυβικής μυοπάθειας που σχετίζεται με το X (MTM1) είναι συχνά σοβαρή στα αγόρια.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το SPEG
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 10,8 kb από τα 58,8 kb του γονιδίου· 9.804 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SPEG
13
θέσεις στο SPEG όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 58,8 kb του SPEG, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 10,8 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SPEG
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SPEG. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SPEG: striated muscle enriched protein kinase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/speg
Dante Labs. Γονίδιο SPEG: striated muscle enriched protein kinase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/speg
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες